Fabry disease. Fabry disease is an X-linked disorder in which lysosomal alpha-galactosidase A is lacking, leading to enzyme-substrate accumulation and tissues dysfunction. Acroparesthesia, angiokeratoma, familial nephropathy or hypertrophic cardiomyopathy should suggest Fabry disease. Enzymatic assay allows diagnosis in men but genetic assay is needed for women. Enzyme replacement therapy is available since 2001 and a pharmacologic chaperone since 2016.
Maladie de Fabry. La maladie de Fabry est une maladie rare, monogénique, liée à l’X, où un déficit enzymatique en alpha-galactosidase A lysosomale provoque l’accumulation intracellulaire de son substrat à l’origine de dysfonctions d’organe. On doit l’évoquer aussi bien chez l’homme que chez la femme, en particulier devant des acroparesthésies à électropyogramme normal, des angiokératomes, une insuffisance rénale familiale ou une cardiopathie hypertrophique possiblement isolée et sans obstacle à l’éjection. Le diagnostic se fait par dosage enzymatique chez l’homme et par analyse génétique chez la femme. Trois traitements sont disponibles : deux enzymothérapies substitutives depuis 2001, une molécule chaperon depuis 2016.
Keywords: Fabry disease.