[Genome-wide studies of primary open-angle glaucoma]

Vestn Oftalmol. 2020;136(5):129-135. doi: 10.17116/oftalma2020136051129.
[Article in Russian]

Abstract

The article reviews literature on developmental stages of genome-wide association studies (GWAS) of primary open-angle glaucoma (POAG). This problem is currently developing and one of the most complex in ophthalmology. The article considers main GWAS of POAG and established GWAS-significant polymorphisms associated with the disease. The topic of genome-wide studies of primary open-angle glaucoma will be of certain interest to ophthalmologists, materials on GWAS-significant loci can be used both in the selection of polymorphisms in replicative studies of POAG in various populations of Russia, and to expand ideas about the molecular genetic mechanisms of the development of the disease.

В обзоре литературы освещаются этапы развития полногеномных ассоциативных исследований (GWAS) первичной открытоугольной глаукомы (ПОУГ). В настоящее время эта проблема является развивающейся и одной из самых сложных в офтальмологии. Рассмотрены основные GWAS ПОУГ и установленные GWAS-значимые полиморфизмы, ассоциированные с ПОУГ. Освещение темы GWAS ПОУГ будет интересно для офтальмологов, а материалы о GWAS-значимых локусах могут быть использованы как при отборе полиморфизмов при репликативных исследованиях ПОУГ в различных популяциях России, так и для расширения представлений о молекулярно-генетических механизмах развития заболевания.

Keywords: genome-wide studies; polymorphisms; primary open-angle glaucoma.

Publication types

  • Review

MeSH terms

  • Genetic Predisposition to Disease
  • Genome-Wide Association Study*
  • Glaucoma, Open-Angle* / diagnosis
  • Glaucoma, Open-Angle* / genetics
  • Humans
  • Polymorphism, Single Nucleotide
  • Russia