Introduction: Congenital hypothyroidism is a preventable cause of cognitive disability. Due to the absence of symptoms and signs in the newborn, it is necessary to perform screening tests. Its incidence ranges between 1:2,500 and 1:6,000. Objective: To describe the anthropometric and demographic characteristics, as well as the cord TSH levels, serum TSH, and serum T4L levels of the positive patients during screening and patients with confirmed congenital hypothyroidism. Materials and methods: We conducted a retrospective observational study for 17 years based on the review of clinical laboratory and medical records to describe the demographic and anthropometric characteristics of the patients at the time of diagnosis. Results: We analyzed 41,494 newborns in the 17 years of follow-up; 217 (0.52%) were positive in the screening test and the diagnosis was confirmed by serum tests (TSH and free T4) in 19 cases (8.76%) for an incidence of one for every 2,183 live births; 78.95% of the children with congenital hypothyroidism were born full-term and the average gestational age was 37.3 weeks, similar to that of those with no congenital hypothyroidism. There was no difference in the average weight and height at birth between the children with the condition and those who did not have it. TSH in the cord in the cases of congenital hypothyroidism was significantly higher than in the discarded cases. Conclusions: The incidence of congenital hypothyroidism was similar to that found in the literature. There were no relevant clinical differences between confirmed and ruled out cases reflecting the relevance of neonatal screening.
Introducción. El hipotiroidismo congénito es una causa prevenible de discapacidad cognitiva. Dada la ausencia de signos y síntomas al nacer, es necesario hacer pruebas de tamización para detectarlo. Su incidencia oscila entre uno de cada 2.500 y uno de cada 6.000 nacidos vivos. Objetivo. Describir las características antropométricas y demográficas de los participantes, así como medir la concentración de tirotropina (TSH) en sangre de cordón umbilical y de TSH y tiroxina libre (T4 libre) en el suero de los recién nacidos positivos en la prueba de tamización y de aquellos con hipotiroidismo congénito confirmado. Materiales y métodos. Se hizo un estudio observacional retrospectivo de un periodo de 17 años mediante la revisión de los registros de laboratorio clínico y las historias para establecer las características demográficas y antropométricas en el momento del nacimiento. Resultados. Se analizaron 41.494 recién nacidos. Se encontraron 217 (0,52 %) recién nacidos con prueba positiva de tamización, 19 (8,76 %) de ellos con diagnóstico confirmado mediante pruebas séricas (TSH y T4 libre), para una incidencia de uno por cada 2.183 nacidos vivos. El 78,95 % de los casos de hipotiroidismo congénito correspondió a nacidos a término, el promedio de la edad gestacional fue de 37,3 semanas, similar al de quienes no lo presentaban. No hubo diferencia en el promedio de peso ni en la talla al nacer entre los afectados y los no afectados. La concentración de TSH en sangre de cordón umbilical fue significativamente mayor en los casos de hipotiroidismo congénito que en los recién nacidos sanos. Conclusiones. La incidencia de hipotiroidismo congénito fue similar a la encontrada en los estudios consultados. No hubo diferencias clínicas relevantes entre los casos confirmados y los descartados, lo que resalta la pertinencia de la tamización neonatal para el diagnóstico temprano y el tratamiento oportuno.
Keywords: Congenital hypothyroidism/epidemiology; incidence; neonatal screening; thyrotropin; thyroxine; infant; newborn; Colombia.