Tetra-amelia is extremely rare with an incidence of 2.4 per 10,000,000 births. It describes the absence of all 4 outer extremities and can be associated with other malformations. The boy presented here was diagnosed at 22 1/7 weeks of gestation by sonography in 2D and 3D mode. The parents decided to continue the pregnancy; vaginal birth occurred after external rotation at 38 1/7 weeks of pregnancy. Postnatally, surgical closure of a cleft of the soft palate was performed. External abnormalities manifested themselves increasingly in the area of the spine and the face. The anatomically limited psychomotor development of the child is supported by physiotherapy, occupational therapy, and speech therapy. Various aids enable the child to participate in activities appropriate to his age.
Eine Tetraamelie ist mit einer Prävalenz von 2,4 bezogen auf 10 000 000 Geburten extrem selten. Sie beschreibt das Fehlen aller 4 äußeren Extremitäten und kann mit anderen Fehlbildungen assoziiert sein. Bei dem hier vorgestellten Jungen wurde die Diagnose mit 22+1 Schwangerschaftswochen mittels Sonografie im 2D und 3D Modus gestellt. Die Eltern entschieden sich zur Fortsetzung der Schwangerschaft, der Spontanpartus erfolgte nach äußerer Wendung in 38+1 SSW. Postnatal erfolgte der operative Verschluss einer Spalte des weichen Gaumens. Im Bereich der Wirbelsäule und des Gesichts manifestierten sich zunehmend äußere Auffälligkeiten. Die anatomisch bedingt eingeschränkte psychomotorische Entwicklung des Kindes wird physiotherapeutisch, ergotherapeutisch und logopädisch gefördert. Verschiedene Hilfsmittel ermöglichen die Teilhabe an altersgerechten Aktivitäten.
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