Refining NGS diagnosis of muscular disorders

J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2021 Feb;92(2):223-225. doi: 10.1136/jnnp-2018-319254. Epub 2020 Sep 15.

Mathieu Cerino^{1

2

3}, Emmanuelle Salort-Campana^{4

5}, Svetlana Gorokhova^{4

2}, Amandine Sevy⁵, Nathalie Bonello-Palot^{4

2}, Nicolas Levy^{4

2

6}, Shahram Attarian^{4

5}, Marc Bartoli⁴, Martin Krahn^{4

2}

¹ Aix-Marseille Université, Inserm, U1251-MMG, Marseille Medical Genetics, Marseille, France mathieu.cerino@ap-hm.fr.
² APHM, Hôpital Timone Enfants, Département de Génétique Médicale, Marseille, France.
³ APHM, Hôpital de la Conception, Laboratoire de Biochimie, Marseille, France.
⁴ Aix-Marseille Université, Inserm, U1251-MMG, Marseille Medical Genetics, Marseille, France.
⁵ APHM, Centre de référence des maladies neuromusculaires et de la SLA, CHU La Timone, Marseille, France.
⁶ GIPTIS (Genetics Institute for Patients, Therapies Innovation and Science), Marseille, France.

No abstract available

Keywords: genetics; muscular dystrophy; neuromuscular.

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