Introduction: To avoid the risk of intellectual disabilities, newborns in Poland are screened for phenylketonuria and are recommended to start a life-long phenylalanine-restricted diet shortly after birth. The aim of this paper is to evaluate the health care for patients with classical phenylketonuria in Poland.
Material and methods: We reviewed the National Health Fund's reporting data concerning information on healthcare services for patients with classical phenylketonuria (PKU), which were reported to the payer by the healthcare service providers between 2009 and 2015. The analysis was prepared within the framework of mapping the health care needs of patients with metabolic diseases published in December 2016 (http://www.mapypotrzebzdrowotnych.mz.gov.pl/).
Results: A total of 2706 patients with PKU (including 1180 children) were registered in the healthcare system in the period covered. The estimated national prevalence of PKU was 1 per 7758 live births. Paediatric patients up to 12 moths of age accounted for over 40% of all visits to outpatient clinics. Patients over 28 years of age accounted for only 1% of all PKU patients receiving specialist outpatient care. There were twice as many clinics providing health care to children than to adults. The majority of adult patients received healthcare from the same providers as children. Sixty-nine percent of adults and 64% of children were treated in the two largest outpatient centres. There were 12 deaths, with a median age of 63 years. The working-age adults accounted for 50% of the deaths.
Conclusions: Adult patients with PKU do not receive sufficient healthcare. The discontinuation of healthcare by adults with PKU can result from the lack of an adequate transition process from paediatric to adult care.
Wprowadzenie: Aby uniknąć ryzyka niepełnosprawności intelektualnej, noworodki w Polsce są poddawane badaniom przesiewowym w kierunku fenyloketonurii i wkrótce po urodzeniu zaleca się rozpoczęcie diety ograniczającej fenyloalaninę przez całe życie.
Cel pracy: Ocena opieki zdrowotnej chorych na klasyczną fenyloketonurię (PKU) w Polsce.
Materiał i metody: Przeanalizowano dane sprawozdawcze Narodowego Funduszu Zdrowia dotyczące informacji o świadczeniach opieki zdrowotnej dla chorych na PKU, których świadczeniodawcy zostali zgłoszeni płatnikowi w okresie od 2009 do 2015 roku. Analiza została przygotowana w ramach mapowania potrzeb zdrowotnych pacjentów z chorobami metabolicznymi opublikowanego w grudniu 2016 r. (http://www.mapypotrzebzdrowotnych.mz.gov.pl/).
Wyniki: W omawianym okresie w systemie opieki zdrowotnej zarejestrowano łącznie 2706 pacjentów z PKU (w tym 1180 dzieci). Szacunkowa częstość występowania PKU w kraju wynosiła 1 na 7758 żywych urodzeń. Wizyty realizowane przez dzieci do 12. miesiąca życia stanowiły ponad 40% wszystkich wizyt w przychodniach. Pacjenci w wieku powyżej 28 lat stanowili tylko 1% wszystkich chorych na PKU leczonych ambulatoryjnie specjalistycznie. Specjalistycznych przychodni dla dzieci było 2 razy więcej niż przychodni dla dorosłych. Większość dorosłych pacjentów otrzymała opiekę zdrowotną w przychodniach pediatrycznych. W dwóch największych leczono 69% dorosłych i 64% dzieci. Stwierdzono 12 zgonów, mediana wieku pacjentów wynosiła 63 lata. Dorośli w wieku produkcyjnym odpowiadali za 50% zgonów.
Wnioski: Dorośli chorzy na PKU nie otrzymują wystarczającej opieki zdrowotnej. Przerwanie opieki zdrowotnej przez dorosłych z PKU wynika z braku odpowiedniego procesu przejścia z opieki pediatrycznej do opieki dla dorosłych.
Keywords: healthcare; management; phenylketonuria.