Polymorphisms of leptin-melanocortin system genes associated with obesity in an adult population from Barranquilla

Biomedica. 2020 Jun 15;40(2):257-269. doi: 10.7705/biomedica.4827.
[Article in English, Spanish]

Abstract

Introduction: Obesity is considered a serious public health problem. Efforts have been directed to search for candidate genes such as LEP, LEPR, and MC4R involved in the leptin-melanocortin system. The neuroendocrine regulation of these genes on energy intake and balance influences the pathogenesis of this disease. Contradictory results regarding the association of these genes with obesity raise the need for new research. Objective: To analyze the association between obesity and LEP rs2167270, LEPR rs1137101, and MC4R rs17782313 polymorphisms and the clinical and biochemical variables in obese adults from Barranquilla, Colombia. Materials and methods: We analyzed 111 obese adults and 155 non-obese individuals as controls. The polymorphisms were determined by real-time PCR. Besides, anthropometric measures, blood pressure, and biochemical tests were evaluated. Results: No statistical differences were found in allele and genotype frequencies of gene polymorphisms between groups. The CC genotype of MC4R rs17782313 polymorphism was associated with increased systolic blood pressure and T allele and TT genotype, with decreased HDL cholesterol in obese adults. The effect of the other polymorphisms on these variables was not evidenced. Conclusions: LEP rs2167270, LEPR rs1137101, and MC4R rs17782313 polymorphisms were not associated with obesity in the population under study. MC4R rs17782313 polymorphisms were associated with an increase in systolic blood pressure and a decrease in HDL cholesterol.

Introducción. La obesidad se considera un grave problema de salud pública y por ello se hacen esfuerzos en la búsqueda de genes como el LEP, el LEPR y el MC4R del sistema leptina-melanocortina, el cual opera en la regulación neuroendocrina de la ingestión y el equilibrio energético e influye en la patogenia de la enfermedad. Los resultados contradictorios en torno a la asociación de estos genes con la obesidad plantean la necesidad de nuevas investigaciones. Objetivo. Analizar los polimorfismos rs2167270 del gen LEP, rs1137101 del gen LEPR y rs17782313 del gen MC4R asociados con la obesidad y sus variables clínicas y bioquímicas en una muestra de pacientes adultos de Barranquilla. Materiales y métodos. Se estudiaron 111 personas obesas y 155 no obesas como controles. Los polimorfismos se determinaron mediante reacción en cadena de la polimerasa (PCR) en tiempo real. Se tomaron las medidas antropométricas, se evaluó la presión arterial y se hicieron pruebas bioquímicas. Resultados. No se encontraron diferencias estadísticas en la frecuencia alélica y genotípica de los polimorfismos en los grupos estudiados. En cuanto a las variables clínicas y bioquímicas, el genotipo CC del polimorfismo rs17782313 del gen MC4R, se asoció con un aumento de la presión arterial sistólica y, el alelo T y su genotipo homocigoto, con una disminución del colesterol HDL en los obesos. No se evidenció ningún efecto de los otros polimorfismos en estas variables. Conclusiones. Los polimorfismos rs2167270 del gen LEP, rs1137101 del gen LEPR y rs17782313 del gen MC4R, no se asociaron con obesidad en la población analizada. Se encontró que el polimorfismo rs17782313 del gen MC4R influyó en el aumento de la presión arterial sistólica y la disminución del colesterol HDL en las personas obesas.

Keywords: Obesity/genetics; polymorphism.

MeSH terms

  • Adult
  • Aged
  • Alleles
  • Blood Pressure / genetics
  • Case-Control Studies
  • Cholesterol, HDL / blood
  • Colombia / epidemiology
  • Cross-Sectional Studies
  • Female
  • Gene Frequency
  • Genotype
  • Glycated Hemoglobin / analysis
  • Humans
  • Insulin / blood
  • Leptin / genetics*
  • Male
  • Middle Aged
  • Obesity / blood
  • Obesity / epidemiology
  • Obesity / genetics*
  • Polymorphism, Single Nucleotide*
  • Real-Time Polymerase Chain Reaction
  • Receptor, Melanocortin, Type 4 / genetics*
  • Receptors, Leptin / genetics*
  • Sampling Studies
  • Young Adult

Substances

  • Cholesterol, HDL
  • Glycated Hemoglobin A
  • Insulin
  • LEP protein, human
  • LEPR protein, human
  • Leptin
  • MC4R protein, human
  • Receptor, Melanocortin, Type 4
  • Receptors, Leptin