Familial hypercholesterolemia in children and adolescents. Familial hypercholesterolemia is a common genetic disease. The dominant autosomal heterozygous form is most common in relation to the pathogenic mutation of a single gene responsible for a significant rise in LDL-cholesterol levels in childhood. In the absence of treatment, this abnormality exposes to a risk of early cardiovascular diseases in men and women. This pathology is totally asymptomatic in childhood. A lipid check-up should be proposed in case of a familial history of early cardiovascular diseases or severe dyslipidemia, if a mutation is already known in parents or if familial history is unknown. The diagnosis is suspected if LDL-cholesterol is > 1,6 g/L. A genetic assessment will be proposed according to family history and evolution. Management begins in childhood with the initial introduction of specific dietary measures. However, these are often insufficient requiring statin therapy from the age of 8.
Hypercholestérolémie familiale chez l’enfant et l’adolescent. L’hypercholestérolémie familiale est une maladie génétique fréquente. La forme hétérozygote autosomique dominante est la plus courante en rapport avec la mutation pathogène d’un seul gène responsable d’une élévation importante des taux du LDL-cholestérol dès l’enfance. Cette anomalie, en l’absence de prise en charge, expose à un risque d’accidents cardiovasculaires précoces chez l’homme et la femme. Cette pathologie est totalement asymptomatique dans l’enfance. Un dépistage par un bilan lipidique doit donc être proposé en cas d’antécédents familiaux d’hypercholestérolémie importante, de pathologies cardiovasculaires précoces, d’une mutation responsable d’une hypercholestérolémie familiale connue chez un des parents ou en cas d’antécédents familiaux inconnus. Le diagnostic est suspecté si le LDL-cholestérol est supérieur à 1,6 g/L. Une étude génétique est alors proposée selon l’histoire familiale et l’évolution. La prise en charge initiale se fait dès l’enfance avec la mise en place de mesures diététiques spécifiques. Celles-ci sont cependant souvent insuffisantes, nécessitant l’instauration d’un traitement par statines à partir de l’âge de 8 ans.
Keywords: Familial hypercholesterolemia.