Autoimmune polyglandular syndrome type 1 (APS-1) is a rare monogenous disease with autosomal-recessive inheritance. The gene responsible for the development of this disease is designated as the gene AIRE and encodes for the protein autoimmune regulator whose function is unknown. The disease more frequently manifests itself in childhood. Its typical manifestations are chronic cutaneous and mucous candidiasis, hypoparathyroidism, and chronic adrenal insufficiency. The presence of 2 of these signs gives ground to establish its clinical diagnosis. However, the clinical manifestations of this disease are highly polymorphic. Thirty-nine patients with the established diagnosis of APS-1 were followed up. There was a high frequency of R2S7X mutation in the gene AIRE. Its clinical picture is untypical in 26% of cases despite the presence of the identical R257X mutation. The molecular genetic diagnosis permits diagnosis of untypical cases of APS-1.
Аутоиммунный полигландулярный синдром 1-го типа (АПС-1) - редкое моногенное заболевание с аутосомно-рецессивньш типом наследования. Ген, ответственный за развитие этого заболевания, назван геном AIRE и кодирует белок аутоим-мунный регулятор, функция которого неизвестна. Заболевание чаще всего проявляется в детском возрасте. Типичными клиническими проявлениями являются хронический кожно-слизистый кандидоз, гипопаратиреоз, хроническая надпочечни-ковая недостаточность. Наличие 2 этих признаков является основанием для постановки клинического диагноза. Однако клинические проявления этого заболевания весьма полиморфны. Мы наблюдали 39 пациентов с установленным диагнозом АПС-1. С высокой частотой выявлена мутация R257X в гене AIRE. В 26% случаев клиническая картина является нетипичной, несмотря на наличие идентичной мутации R257X. Молекулярно-генетическая диагностика позволяет диагностировать нетипичные случаи АПС-1.
Keywords: adrenal insufficiency; autoimmune polyglandular syndrome of type 1; candidiasis; hypoparathyroidism.