Important advances have been made in the field of congenital myopathies in recent years, forcing clinicians to constantly review and update this group of diseases. The increasing identification of new genes and phenotypes associated with already known genes has been possible to a great extent thanks to the development accomplished in next generation sequencing techniques, which are increasingly accessible. Knowing better the phenotypic spectrum of these entities allows to establish a phenotype/genotype correlation in some subgroups. The best understanding of the pathophysiology and natural history of these diseases are fundamental to design new therapies. The first clinical trials in the field of gene therapy are already a reality and are showing positive results, creating a new expectation for patients, families and specialists, which will be reflected in the need to adapt the protocols of care, diagnosis and treatment of some of these entities. It is essential that pediatric neurologists, pediatricians, physiotherapists and other professionals involved in the care of these patients are informed and updated on the advances in this group of diseases.
Existen importantes avances en el campo de las miopatías congénitas en los últimos años que obligan a la revisión y actualización constante de este grupo de enfermedades. La identificación creciente de nuevos genes y fenotipos asociados a genes ya conocidos, fue posible en gran medida gracias al avance de las técnicas de secuenciación de nueva generación, cada vez más accesibles. El conocer mejor el espectro fenotípico de estas entidades, permite establecer una correlación fenotipo/genotipo en algunos subgrupos. La mejor compresión de la fisiopatología e historia natural de estas enfermedades, son fundamentales para el desarrollo de nuevas terapias. Los primeros ensayos clínicos en el campo de la terapia génica ya son una realidad y están mostrando resultados positivos, creando una nueva expectativa en paciente, familiares y especialistas, lo que se verá reflejado en la necesidad de adaptar los protocolos de atención, diagnóstico y tratamiento de algunas de estas entidades. Es fundamental que los neuropediatras, pediatras, fisioterapeutas y otros profesionales involucrados en el cuidado de estos pacientes, estén informados y actualizados de los avances en este grupo de enfermedades.
Keywords: congenital myopathy; genetics; hypotonia; weakness.