The review of literature details the issues of genetics, the specific features of inheritance, the clinical picture and treatment of pseudohypoparathyroidisms (PHPT). In practice, clinicians more frequently deal with type 1 PHPT and the diagnosis of this type creates no significant problems. However, despite the low prevalence of the other types of PHPT - 1b, 1c, and 2, the diseases may run with noticeably clinical symptoms and present a significant problem in the context of diagnosis and treatment. This review may be of concern to both clinicians and geneticists who are interested in this problem.
В обзоре литературы подробно освещены вопросы генетики, особенностей наследования, клинической картины и лечения заболеваний группы псевдогипопаратиреоза (ПГПТ). В практической деятельности клиницисты чаще имеют дело с типом 1а ПГПТ, и диагностика этого типа не вызывает значительных сложностей. Однако, несмотря на малую распространенность остальных типов ПГПТ - 1b, 1с и 2, заболевания могут протекать с выраженной клинической симптоматикой и представлять значительную проблему в плане диагностики и лечения. Данный обзор может представлять интерес как для клиницистов, так и для генетиков, интересующихся этой проблемой.
Keywords: genetic aspects; hypercalcemia; hypoparathyroidism; osteoporosis; pseudo-pseudohypoparathyroidism; pseudohypoparathyroidism.