Introduction: Gardner's syndrome is a clinical subgroup of Familial Adenomatosus Polyposis, arare, autosomal disease. It is characterized by gastrointestinal polyps and extra-intestinal manifestations including multiple osteomas, skin and tissue tumours. The authors describe a case of a male patient, and discuss the diagnosis, treatment and follow-up of patients with Gardner's syndrome. We conclude that the knowledge of rare syndromes is very important for the correct treatment.
Absztrakt: Bevezetés: A Gardner-syndroma a Familiaris Adenomatosus Polyposis klinikai altípusa, egy igen ritka autoszomálisan öröklődő betegség, amelyet a gastrointestinalis traktus polyposisa, valamint extraintestinalis elváltozásként multiplex osteomák, bőr- és lágyrésztumorok jellemeznek. A szerzők egy férfi betegük kapcsán áttekintik a Gardner-syndroma diagnosztikáját, kezelését, gondozását, valamint felhívják a figyelmet arra, hogy a ritka betegségcsoportok ismerete az ellátás mindegyik szintjén fontos – kiváltképp a nagy forgalmú osztályokon történő korrekt betegellátás szempontjából.
Keywords: Familial Adenomatosus Polyposis; Familiaris Adenomatosus Polyposis; Gardner-syndroma; Gardner’s syndrome; desmoid tumor; desmoid tumour.