The article presents a clinical case of Fabry's disease accompanied by changes in the eye and gives detailed description of standard ophthalmological examination and results of some modern methods of assessing macro- and micro-structure of certain ocular tissues. Fabry's disease (also known as Anderson-Fabry disease, diffuse angiokeratoma of the body, hereditary dystonic lipidosis) is a progressive hereditary multi-systemic disease; more specifically, it is a progressive congenital defect in the metabolism of tissues of the human body. It is included in the list of orphan diseases. One of its local manifestations is development of dystrophic changes in the structure of the cornea with tendency to progress. Early diagnosis of Fabry's disease is crucial, but its extensive and 'mixed' symptoms often mask the true causes of pathological changes, which leads to late diagnosis.
В статье приведен клинический случай болезни Фабри, сопровождающийся изменениями глаз. Подробно описаны данные стандартного клинического офтальмологического обследования и результаты некоторых современных методов оценки макро- и микроструктуры ряда тканей глаза. Болезнь Фабри (болезнь Андерсона-Фабри, диффузная ангиокератома тела, наследственный дистонический липидоз) - прогрессирующее наследственное мультисистемное заболевание, которое представляет собой прогрессирующий врожденный дефект метаболизма тканей человеческого организма и входит в перечень орфанных заболеваний. Развитие дистрофических изменений в структуре роговицы является одним из локальных проявлений. Данные признаки могут иметь тенденцию к прогрессированию. Ранняя диагностика болезни Фабри крайне важна, но обширная, 'смешанная' симптоматика часто маскирует истинные причины патологических изменений. Это приводит к позднему установлению правильного диагноза.
Keywords: Fabry’s disease; accumulation diseases; corneal confocal microscopy; corneal dystrophy; corneal nerve fibers; corneal neuropathy; orphan diseases; ultrasound examination.