Hereditary Colorectal Cancer: Clinics, Diagnostics and Management Abstract. About five percent of all colorectal cancers are caused by highly penetrant, autosomal dominantly or recessively inherited tumour predispositions. Current molecular genetic diagnostics, making use of high-throughput sequencing technologies, allow a cost-efficient, prompt and comprehensive investigation. In contrast to sporadic colorectal cancer hereditary forms are often associated with an elevated lifetime risk for additional, extracolonic tumours which necessitate specific long-term interdisciplinary prevention measures and surveillance. Moreover, the genetic confirmation of an underlying cancer predisposition allows family members at risk, following genetic counselling, the possibility of predictive carrier testing. This article aims at providing a concise overview of clinics, diagnostics and management for some of the best researched colorectal cancer predispositions.
Zusammenfassung. Fünf Prozent aller kolorektalen Karzinome liegt eine durchschlagskräftige, autosomal-dominant oder -rezessiv erbliche Tumorveranlagung zugrunde. Die molekulargenetische Diagnostik erlaubt durch Einsatz moderner Hochdurchsatz-Sequenzierungstechnologien eine vergleichsweise kosteneffiziente, zeitnahe und umfassende Abklärung. Im Gegensatz zum sporadischen Darmkrebs gehen die hereditären Formen oft mit einem erhöhten Lebenszeit-Risiko für weitere, extrakolonische Tumorerkrankungen einher, was eine differenzierte, langfristige Vorsorge und ein interdisziplinäres Management notwendig macht. Weiter ermöglicht der molekulargenetische Nachweis nach erfolgter genetischer Beratung eine prädiktive Trägertestung gesunder Familienmitglieder. Dieser Artikel bietet einen aktuellen Überblick über Klinik, Diagnostik und Management einiger der am besten erforschten Kolorektalkarzinom-Veranlagungen.