[Molecular genetic basis of sudden cardiac death in the young with cardiomyopathy of various origins]

Sud Med Ekspert. 2019;62(3):48-53. doi: 10.17116/sudmed20196203148.
[Article in Russian]

Abstract

This paper provides a review of the modern literature devoted to the problem of forensic medical interpretation of the molecular genetic research of the young who died suddenly. The authors attempted to draw a parallel between the morphological markers of different variants of cardiomyopathy as the most common disease in sudden death at a young age and the association with genetic mutations in the genes responsible for the synthesis of sarcomer proteins, desmos and membrane channels. Based on the results of the analysis, further research is proposed to improve the accuracy of forensic diagnosis in cases of young deaths.

Приведен обзор современной литературы, посвященной проблеме судебно-медицинской интерпретации результатов молекулярно-генетического исследования внезапно умерших лиц молодого возраста. Авторы попытались провести параллель между морфологическими маркерами различных вариантов кардиомиопатии как наиболее часто встречающегося заболевания при внезапной смерти в молодом возрасте и ассоциации с генетическими мутациями в генах, ответственных за синтез белков саркомера, десмосом и мембранных каналов. По результатам анализа предложены направления дальнейших исследований для повышения точности судебно-медицинского диагноза в случаях смерти лиц молодого возраста.

Keywords: candidate genes of hereditary predisposition; cardiomyopathy; sudden cardiac death.

Publication types

  • Review

MeSH terms

  • Cardiomyopathies / genetics*
  • Death, Sudden, Cardiac*
  • Forensic Genetics
  • Humans