Communication in Angelman syndrome: a scoping review

Dev Med Child Neurol. 2019 Nov;61(11):1266-1274. doi: 10.1111/dmcn.14257. Epub 2019 May 10.

Abstract

Aim: A scoping review was conducted to examine and evaluate empirical data on the communication profile of Angelman syndrome beyond the described dissociation between receptive language and speech.

Method: Three databases (PsycINFO, Embase, and Web of Science) were searched to retrieve articles investigating communication in Angelman syndrome. Seventeen articles investigating the broader communication profile were found; their methodology was evaluated against quality criteria.

Results: Despite the absence of speech, individuals with Angelman syndrome have a wide repertoire of non-verbal communicative behaviours, mainly characterized by gestures, although advanced forms such as symbolic communication are used by some individuals. The use of communicative forms differs between the genetic aetiologies of Angelman syndrome; individuals with non-deletion aetiologies typically have greater communicative abilities.

Interpretation: The broader communication profile of Angelman syndrome is characterized by diverse and multimodal abilities, including some use of symbolic forms of communication that appears atypical given the absence of speech. This is suggestive of a probable dissociation between speech and other expressive forms of communication, indicating an isolated speech production impairment. This highlights a need in this population for alternative communication and specific input from services tailored to support the nuances of the communication profile of Angelman syndrome.

What this paper adds: Although absent speech is near universal, a diverse profile of other communicative abilities has been reported. Parental reporting has been predominantly used to assess the communication profile of Angelman syndrome. Literature that investigates the specificities and possible dissociations in such a communication profile is limited.

COMUNICACIÓN EN SINDROME DE ANGELMAN: UNA REVISION PANORÁMICA: OBJETIVO: Se realizó una revisión panorámica para examinar y evaluar datos empíricos sobre el perfil de comunicación del síndrome de Angelman más allá de la disociación descrita entre lenguaje receptivo y habla.

Metodo: Se realizaron búsquedas en tres bases de datos (PsycINFO, Embase y Web of Science) para recuperar artículos que investigan la comunicación en el síndrome de Angelman. Se encontraron 17 artículos que investigan el perfil de comunicación más amplio; Su metodología fue evaluada con criterios de calidad.

Resultados: A pesar de la ausencia de habla, las personas con síndrome de Angelman tienen un amplio repertorio de conductas comunicativas no verbales, que se caracterizan principalmente por gestos, aunque algunas personas utilizan formas avanzadas como la comunicación simbólica. El uso de formas comunicativas difiere entre las etiologías genéticas del síndrome de Angelman; Los individuos con etiologías sin deleción suelen tener mayores habilidades comunicativas.

Interpretacion: El perfil de comunicación más amplio del síndrome de Angelman se caracteriza por capacidades diversas y multimodales, incluido el uso de formas simbólicas de comunicación que parecen atípicas dada la ausencia de habla. Esto sugiere una probable disociación entre el habla y otras formas expresivas de comunicación, lo que indica un deterioro aislado en la producción del habla. Esto resalta la necesidad en esta población de considerar comunicación alternativa y aportes específicos de servicios diseñados para respaldar los matices del perfil de comunicación del síndrome de Angelman.

COMUNICAÇÃO NA SÍNDROME DE ANGELMAN: UMA REVISÃO DE ESCOPO: OBJETIVO: Uma revisão de escopo foi realizada para examiner e avaliar os dados empíricos sobre o perfil de comunicação na síndrome de Algelman além da descrita dissociação entre liguagem receptiva e fala. MÉTODO: Três bases de dados (PsycINFO, Embase, e Web of Science) foram pesquisadas para encontrar artigos que investigassem comunicação na síndrome de Angelman. Dezessete artigos investigando o perfil de comunicação de maneira mais ampla foram encontrados; sua metodologia foi avaliada com relação a critérios de qualidade. RESULTADOS: Apesar da ausência de fala, indivíduos com síndroem de Angelman têm amplo repertório de comportamentos comunicativos não-verbais, principalmente caracterizados por gestos, embora formas avançadas como comunicação simbólica sejam usadas por alguns indivíduos. O uso de formas comunicativas difere entre etiologias genéticas da síndrome de Angelman; indivíduos com etiologias de não-deleção tipicamente têm maiores capacidades comunicativas. INTERPRETAÇÃO: O perfil de comunicação mais amplo na síndrome de Angelman é caracterizado por capacidades diversas e multimodais, incluindo algum uso de formas simbólicas de comunicação que parecem atípicas dada a ausência de fala. Isso é sugestivo de uma provável dissociação entre fala e outras formas expressivas de comunicação, indicando uma deficiência isolada na produção da fala. Isso enfatiza a necessidade, nesta população, de comunicação alternativa e orientação específica de serviços que dêem apoio às nuances do perfil de comunicacão da síndrome de Angelman.

Publication types

  • Review

MeSH terms

  • Angelman Syndrome / epidemiology
  • Angelman Syndrome / psychology*
  • Communication*
  • Humans
  • Nonverbal Communication
  • Speech