Multifactorial hypercoagulable state associated with a thrombotic phenotype in phosphomannomutase-2 congenital disorder of glycosylation (PMM2-CDG): Case report and brief review of the literature

Affiliations

• ¹ Service d'hématologie biologique, Hôpital Lariboisière, AP-HP, Paris, France; INSERM UMR_S1140, Université Paris Descartes, Paris, France.
• ² Service d'hématologie biologique, Hôpital Lariboisière, AP-HP, Paris, France; EA3518, Institut Universitaire d'Hématologie-Hôpital Saint Louis, Université Paris Diderot, Paris, France.
• ³ Département de Génétique, Unité Fonctionnelle de Neurogénétique moléculaire et cellulaire et Centre de Référence des Déficiences Intellectuelles de Causes Rares, Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière, AP-HP, Université Pierre et Marie Curie, Paris, France.
• ⁴ Service d'hématologie biologique, Hôpital Européen Georges Pompidou, AP-HP, Paris, France.
• ⁵ Service d'hématologie biologique, Hôpital Lariboisière, AP-HP, Paris, France.
• ⁶ Service d'hématologie biologique, Hôpital Lariboisière, AP-HP, Paris, France; INSERM UMR_S1140, Université Paris Descartes, Paris, France. Electronic address: virginie.siguret@parisdescartes.fr.