1 Département de génétique médicale, maladies rares et édecine personnalisée, centre de référence anomalies du développement et syndromes malformatifs, service de génétique clinique, hôpital Arnaud-de-Villeneuve, CHU de Montpellier, faculté de médecine Montpellier-Nîmes, université de Montpellier, montpellier, France.