Juvenile polyposis syndrome is a rare autosomal-dominant disorder characterized by multiple hamartomatous polyps in the gastrointestinal tract. It is associated with an increased risk of gastrointestinal cancer. We report the case of a 49-year-old woman presenting with proximal muscle weakness, weight loss, severe anemia, and melena. One year before, the diagnosis of a "fundic gland polyposis" was presumed after endoscopic evaluation for iron deficiency anemia had shown numerous polyps limited to the gastric mucosa. On admission, the diagnosis of dermatomyositis was made based on laboratory results with a marked elevated creatine kinase as well as the presence of characteristic clinical findings and muscle histology. Upper endoscopy revealed multiple pedunculated, edematous polyps in the stomach without apparent cancerous lesions intraluminally. Infiltration of the muscular layer was not detectable on endoscopic ultrasound. Histopathological examination of the polyps showed smooth outer surfaces and multiple dilated cystic glands, consistent with hamartomatous juvenile-type polyps. Magnetic resonance imaging revealed a peritoneal mass close to the greater curvature of the stomach, which was identified as a poorly differentiated adenocarcinoma by laparoscopic sampling. Immunohistochemical analysis of resected polyps was remarkable for a loss of SMAD4 expression, a finding that is very commonly observed in patients with gastric juvenile polyposis syndrome. Despite initial treatment response to glucocorticoids and chemotherapy, the patient died 5 months later due to progressive illness. Patients with gastric juvenile polyposis and SMAD4 mutations are at a high risk of developing gastric cancer; hence, early gastrectomy should be considered.
Das juvenile Polyposis-Syndrom ist eine seltene autosomal-dominant erbliche Erkrankung, die durch multiple hamartomatöse Polypen im Gastrointestinaltrakt gekennzeichnet ist. Das Krankheitsbild ist mit einem erhöhten Risiko für die Entstehung gastrointestinaler Malignome assoziiert. Wir berichten über eine 49-jährige Patientin, die sich mit proximal betonter Muskelschwäche, Gewichtsverlust, Anämie und Meläna in unserer Klinik vorstellte. Ein Jahr zuvor hatte sich bei der endoskopischen Abklärung einer Eisenmangelanämie ein auf die Magenschleimhaut beschränkter Polypenbefall gezeigt, der als „Drüsenkörperzystenpolyposis“ interpretiert wurde. Bei deutlich erhöhter Kreatinkinase sowie passender Symptomatik und Histologie wurde die Diagnose einer Dermatomyositis gestellt. In der Gastroskopie zeigten sich multiple gestielte ödematöse Polypen ohne Hinweise auf eine eindeutig maligne intraluminale Raumforderung und ohne endosonographischem Anhalt auf wandinfiltrierendes Wachstum. Histologisch waren die untersuchten Polypen mit ihrer glatten Oberfläche und multiplen dilatierten Drüsenstrukturen vereinbar mit hamartomatösen juvenilen Polypen. Kernspintomografisch stellte sich in Nachbarschaft zur großen Magenkurvatur eine peritoneale Raumforderung dar, die nach laparoskopischer Probenentnahme als Adenokarzinom identifiziert wurde. Die immunhistochemische Untersuchung resezierter Polypen ergab eine fehlende SMAD4-Expression, was eine sehr häufige Veränderung bei Patienten mit juvenilem Polyposis-Syndrom des Magens darstellt. Nach initialem Therapieansprechen auf Glukokortikoide und Chemotherapie verstarb die Patientin fünf Monate später an ihrer progredienten Erkrankung. Patienten mit gastraler juveniler Polyposis und SMAD4-Mutation haben ein hohes Malignomrisiko, weshalb eine frühe Gastrektomie erwogen werden sollte.
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