Aim: To assess the relevance and generalizability across countries of concepts of the impact of Dravet syndrome beyond seizures, as recognized by families.
Method: Caregivers of children with Dravet syndrome in four countries (Australia [n=8]; USA, UK, and Italy [all n=4]) participated in 1-hour qualitative telephone interviews, identifying key Dravet syndrome concepts. Interviews were recorded, transcribed, and, where necessary, translated into English for thematic analysis. Conceptual saturation was assessed and findings compared to the previously developed French conceptual disease model.
Results: The most common seizure types reported by caregivers were tonic-clonic, absence, or focal-impaired awareness (localized/partial). Fever and physical activity were the most commonly reported triggers. Patient-relevant impacts included impairment in cognition, motor skills, communication, social skills, and behavioural functioning. Caregivers consistently reported negative social, physical, and family impacts. Concepts identified in the interviews showed similarity with the French conceptual model. Minor differences between countries are likely to reflect variations in health care systems.
Interpretation: Findings in Italy, Australia, UK, and USA confirm that the key impacts of Dravet syndrome on children and caregivers identified in France are generalizable across countries. Key symptom and impact concepts relevant to children and parents should be targeted as critical outcomes in new therapy evaluations.
What this paper adds: Relevance of the impact of Dravet syndrome on children and caregivers was confirmed across countries. Patient and caregiver-relevant Dravet syndrome impacts contribute to poorer health-related quality of life. Indirect seizure impacts were reported to be as important as direct impacts. Country-specific differences in concepts probably reflect differences in health care systems.
PERCEPCIÓN DEL IMPACTO DEL SÍNDROME DE DRAVET EN NIÑOS Y CUIDADORES EN MÚLTIPLES PAÍSES: UNA OBSERVACIÓN MÁS ALLÁ DE LAS CONVULSIONES: OBJETIVO: Evaluar la relevancia y la generalización de los conceptos del impacto del síndrome de Dravet, más allá de las convulsiones, en distintos países y como lo reconocen las familias. METODO: Cuidadores de niños con síndrome de Dravet en cuatro países (Australia [n=8], EEUU, Reino Unido e Italia [todos n=4]) participaron de una entrevista cualitativa de una hora de duración, identificando conceptos claves en el síndrome de Dravet. Las entrevistas fueron grabadas, transcriptas, y si era necesario, traducidas al inglés para análisis temáticos. Se evaluó la saturación conceptual y los resultados se compararon con el modelo conceptual de enfermedad francés, desarrollado previamente. RESULTADOS: Los tipos más comunes de convulsión reportados por los cuidadores fueron la tónico-clónica, las ausencias o las focales con alteración de la conciencia (localizadas/parciales). La fiebre y las actividades físicas fueron los desencadenantes más comúnmente reportados. Los impactos reportados en los pacientes fueron alteraciones en la cognición, habilidades motrices, comunicación, habilidades sociales y funcionamiento conductual. Los cuidadores informaron sistemáticamente sobre los impactos negativos a nivel social, físico y familiar. Los conceptos identificados en las entrevistas mostraron similitud con el modelo conceptual francés. Es probable que las diferencias menores entre países reflejen variaciones en los sistemas de atención de salud. INTERPRETACIÓN: Los hallazgos en Italia, Australia, Reino Unido y EEUU confirman que las alteraciones claves del síndrome de Dravet en niños y cuidadores identificados en Francia son generalizables en todos los países. Los síntomas claves y las alteraciones relevantes para los niños y los padres deben ser considerados como objetivos críticos de evolución cuando se evalúan el diseño de nuevas terapias.
PERCEPÇÃO DO IMPACTO DA SÍNDROME DE DRAVET EM CRIANÇAS E CUIDADORES EM MÚLTIPLOS PAÍSES: OLHANDO PARA ALÉM DAS CONVULSÕES: OBJETIVO: Avaliar a relevância e generalizabilidade entre países dos conceitos sobre o impacto da síndrome de Dravet para além das convulsões, com base no reconhecimento das famílias. MÉTODO: Cuidadores de crianças com síndrome de Dravet em quatro países (Australia [n=8]; EUA, Reino Unido, e Itália [all n=4]) participaram de entrevistas qualitativas por telefone com duração de 1 hora, identificando conceitos chave da síndrome de Dravet. As entrevistas foram gravadas, transcritas, e quando necessário, traduzidas para o inglês para análise temática. A saturação conceitual foi avaliada e os resultados comparados com o modelo conceitual francês da doença desenvolvido previamente. RESULTADOS: Os tipos mais comuns de convulsões reportados pelos cuidadores eram tônico-clônico, ausência, ou redução focal da consciência (localizada/parcial). Febre e atividade física foram os gatilhos mais comumente reportados. Os impactos relevantes para os pacientes incluíram deficiências na cognição, habilidades motoras, comunicação, habilidades sociais, e funcionamento comportamental. Os cuidadores reportaram impactos negativos sociais, físicos e familares. Os conceitos identificados nas entrevistas mostraram similaridades com o modelo conceitural francês. Diferenças pequenas entre países provavelmente refletem variações nos sistemas de cuidado à saúde. INTERPRETAÇÃO: Achados na Itália, Austrália, Reino unido e EUA confirmam que os impactos principais da síndrome de Dravet em crianças e cuidadores identificados na Franca são generalizáveis entre países. Os principais sintomas e conceitos de impacto relevantes para crianças e pais devem ser visados como desfechos críticos na avaliação de novas terapias.
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