Germline mutations in CACNA1D cause the primary aldosteronism, seizures, and neurologic abnormalities (PASNA) syndrome (OMIM# 615474) characterized by primary aldosteronism, seizures and neurological abnormalities. The authors present a case-report of a 1-year 3-month male patient with neurological symptoms such as seizures and global developmental delay with primary hyperaldosteronism. The heterozygosis disease-causing variant c.776T>A in CACNA1D gene was identified.
Синдром Первичного альдостеронизма, судорог и неврологических нарушений (PASNA; OMIM# 615474), обусловленный герминальными мутациями в гене CACNA1D, характеризуется первичным альдостеронизмом, судорогами и формирующимся неврологическим дефицитом. Мы представили описание клинического случая мальчика 1 года 9 мес жизни с неврологической симптоматикой в виде судорог и выраженной задержки психомоторного развития с симптомами первичного гиперальдостеронизма. Нами идентифицирован у пробанда ранее неописанный патогенный вариант мутации c.776T>A в гене CACNA1D в гетерозиготном состоянии.
Keywords: CACNA1D gene; and neurologic abnormalities syndrome; primary aldosteronism; seizures.