Introduction: The 22q11 deletion syndrome (S22q11) is a genetic disorder caused by the loss of a fragment of the chromosome 22. The clinical manifestations associated with the syndrome are diverse, including learning difficulties and alterations in voice, speech and language. However, to date we have not found any study that evaluates these aspects in the Spanish population with S22q11.
Patients and methods: We evaluate the voice and speech of a sample of 10 boys and 7 girls, aged 3 years and 3 months to 13 years and 9 months old (mean age: 9,4 ± 3,5 years old) with S22q11, with voice recordings and a phonological and phonetic evaluation. Also, semistructured type interview is administered to parents.
Results: Most children of our series, both male and female, with S22q11 have a deeper voice than expected by gender and age, except for male children over 12 years. In terms of intensity, all of them are within the parameters of normality in spontaneous conversation. Almost all of them showed alterations in voice quality, mainly due to hypernasality. Regarding the speech, there are major difficulties in the articulation of fricatives, affricates and vibrant rhotic consonant clusters + /r/. Likewise, children, especially the youngest ones, make use of glottal stops to replace consonants.
Conclusions: In the studied sample, most of the children with S22q11 have specific voice and speech alterations.
Title: Voz y habla de los niños con sindrome de delecion de 22q11.
Introduccion. El sindrome de delecion de 22q11 (S22q11) es un trastorno genetico causado por la perdida de un fragmento del cromosoma 22. Las manifestaciones clinicas que presenta quien lo padece son diversas, incluyendo dificultades del aprendizaje y alteraciones de la voz, el habla y el lenguaje. No obstante, hasta ahora no hemos encontrado ningun estudio que evalue estos aspectos en la poblacion española con el S22q11. Pacientes y metodos. Se evalua la voz y el habla de una muestra de 10 niños y 7 niñas, de 3 años y 3 meses a 13 años y 9 meses (edad media: 9,4 ± 3,5 años), con el S22q11, a traves de registros de voz y de una prueba de evaluacion fonologica y fonetica. Ademas, se realiza una entrevista semiestructurada a los padres. Resultados. La mayoria de los niños y las niñas con el S22q11 tienen una voz mas grave de lo esperable por su sexo y edad, a excepcion de los niños varones con mas de 12 años. En cuanto a la intensidad, todos ellos se encuentran dentro de los parametros de normalidad en la conversacion espontanea. Todos presentan alteraciones del timbre, principalmente por hipernasalidad. Respecto al habla, hay mayores dificultades en la articulacion de las fricativas, las africadas, la rotica vibrante (/r/) y los grupos consonanticos + /r/. Asimismo, los niños, sobre todo los mas pequeños, utilizan las oclusivas gloticas para sustituir consonantes. Conclusiones. En la muestra estudiada, la mayoria de los niños con el S22q11 presenta alteraciones especificas tanto de la voz como del habla.