A rare case of two neuromuscular disorders in a 29-year-old female is presented: autosomal dominant hereditary motor and sensory neuropathy type 1A (HMSN1A) due to PMP22 duplication and autosomal recessive limb girdle muscular dystrophy type 2A (LGMD2A) produced by CAPN3 common mutation c.550delA and novel c.575C>G (p.Thr192Ser).Walking difficulties appeared in 27 years, the patient had signs of both disorders, more of LGMD, but was not disabled. HMSN1A was inherited from her father whose disease was not recognized earlier.
Представлен редкий случай сочетания двух нервно-мышечных болезней у 29-летней женщины: аутосомно-доминантной наследственной моторно-сенсорной нейропатии 1А (НМСН1А), вызванной делецией в гене PMP22, и аутосомно-рецессивной поясно-конечностной мышечной дистрофии 2А, обусловленной компаунд-гетерозиготностью по частой мутации с.550delA в гене CAPN3 и ранее не описанной с.575C>G (p.Thr192Ser). Трудности ходьбы появились в 27 лет; в сочетанной клинической картине преобладали симптомы поясно-конечностной мышечной дистрофии, но без инвалидизации. НМСН1А унаследована от отца, у которого диагноз ранее не был установлен.
Keywords: CAPN3 mutations; PMP22 duplication; double trouble; hereditary motor and sensory neuropathy type 1A; limb girdle muscular dystrophy type 2A.