To summarize ophthalmological signs of monoclonal gammopathy of undetermined significance (MGUS) and to present a case report. Summary of the literature data and presentation of the history of a 46-year-old female patient. In MGUS, pathological, but non-malignant plasma cells produce abnormal monoclonal immunoglobulin. Its prevalence is 0.15%, but it increases with age. As yearly 1-2% of MGUS patients develop multiple myeloma, frequent hematological follow-up is necessary. Corneal opacifications in MGUS have been described in a few dozens of patients in the literature. These may be nummular or crystal-like, or even present with white or grey line-forming depositions in the stroma. They may be centrally or peripherally localized. In our patient, bilateral, branching, geographical corneal opacifications were detected predescemetally, that were progressing and reaching the optical centre during follow-up. With 0.15 best corrected visual acuity, penetrating keratoplasty was performed (postoperative best spectacle-corrected visual acuity 0.6). Masson trichrom staining of the explanted cornea verified protein deposition, immunhistochemistry identified kappa light chain immunglobulin deposition in the posterior stroma, surrounded with inflammatory cells. Serum electrophoresis and bone marrow biopsy of our patient proved MGUS, therefore, hematological follow-up is going on. In the case of progressive, atypical corneal opacification, the hematological diagnosis of monoclonal gammopathy must be excluded - monoclonal gammopathy of ocular significance -, as delay in proper diagnosis and treatment of the systemic disease may have devastating consequences. Orv Hetil. 2018; 159(39): 1575-1583.
Absztrakt: Közleményünk egy 46 éves nőbeteg esetének bemutatása mellett, a bizonytalan jelentőségű monoklonális gammopathia (monoclonal gammopathy of undetermined significance, MGUS) szemészeti jeleinek és irodalmi adatainak összefoglalása. Az MGUS-ban kóros, de nem daganatos plazmasejtek rendellenes monoklonális fehérjét termelnek. Prevalenciája 0,15%, az életkor előrehaladtával azonban gyakorisága fokozódik. Mivel évente a betegek 1–2%-nál myeloma multiplex alakul ki, rendszeres hematológiai gondozás szükséges. MGUS okozta szaruhártya-lerakódások néhány tucat beteg esetében kerültek leírásra az irodalomban. MGUS-ban az immunglobulin-természetű szaruhártya-lerakódások lehetnek nummularisak vagy kristályszerűek, de szürkés, fehéres vonalszerű lerakódásokat is okozhatnak a stromában. Helyenként centrális, helyenként perifériás elhelyezkedésűek. Betegünknél kétoldali, praedescemetalis, elágazó, térképszerű rajzolatot adó szaruhártyahomályokat láttunk, melyek a követési idő alatt progrediáltak, és az optikai centrumot elérték. A jobb oldalon 0,15 legjobb korrigált látóélesség mellett perforáló keratoplasztikát végeztünk (műtét utáni legjobb, szemüveggel korrigált látóélesség 0,6). Az eltávolított szaruhártya Masson-trikróm festése gyulladásos sejtekkel körülvett fehérjelerakódást, az immunhisztokémiai vizsgálat kappa-immunglobulinkönnyűlánc-lerakódást igazolt a hátsó stromában. Betegünk szérumelektroforézise és csontvelő-biopsziája igazolta a monoklonális gammopathiát, ezért hematológiai gondozásba vették. Ismeretlen eredetű vagy atípusos progresszív szaruhártyahomályok megjelenése esetén elengedhetetlen a monoklonális gammopathia kizárása, mert a szisztémás hematológiai betegség – szemészeti jelentőségű monoklonális gammopathia – időben történő felismerésének és kezelésének elmulasztása végzetes következményekkel járhat a beteg életére nézve. Orv Hetil. 2018, 159(39): 1575–1583.
Keywords: MGUS; cornea; myeloma multiplex; paraproteinaemiás keratopathia; paraproteinemic keratopathy.