Cornelia de Lange syndrome: Ventricular size and function in six children without congenital heart defects
Med Clin (Barc). 2020 Jan 24;154(2):67-68.
doi: 10.1016/j.medcli.2018.10.001.
Epub 2018 Nov 20.
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English,
Spanish]
Affiliations
- 1 Unidad de Cardiología Pediátrica, Servicio de Pediatría, Hospital Universitario Miguel Servet, Zaragoza, España; Unidad de Genética Clínica y Genómica Funcional, Departamento de Farmacología-Fisiología, Facultad de Medicina, Universidad de Zaragoza. Instituto de Investigación Sanitaria (IIS)-Aragón, Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER)-GCV02, Zaragoza, España.
- 2 Unidad de Genética Clínica y Genómica Funcional, Departamento de Farmacología-Fisiología, Facultad de Medicina, Universidad de Zaragoza. Instituto de Investigación Sanitaria (IIS)-Aragón, Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER)-GCV02, Zaragoza, España.
- 3 Unidad de Genética Clínica y Genómica Funcional, Departamento de Farmacología-Fisiología, Facultad de Medicina, Universidad de Zaragoza. Instituto de Investigación Sanitaria (IIS)-Aragón, Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER)-GCV02, Zaragoza, España. Electronic address: juanpie@unizar.es.
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Publication types
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Letter
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Research Support, Non-U.S. Gov't
MeSH terms
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Cardiomegaly / diagnostic imaging
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Cell Cycle Proteins / genetics
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Child
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Chromosomal Proteins, Non-Histone / genetics
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De Lange Syndrome / diagnostic imaging
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De Lange Syndrome / genetics
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De Lange Syndrome / physiopathology*
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Echocardiography*
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Heart Defects, Congenital
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Heart Ventricles / diagnostic imaging
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Heart Ventricles / pathology*
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Heart Ventricles / physiopathology*
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Humans
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Mutation, Missense
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Organ Size
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Stroke Volume / physiology
Substances
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Cell Cycle Proteins
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Chromosomal Proteins, Non-Histone
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NIPBL protein, human
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structural maintenance of chromosome protein 1