The diagnostics of autism spectrum disorder in children, adolescents and adults: Overview of the key questions and main results of the first part of the German AWMF-S3 - clinical guideline Abstract. Background: Autism spectrum disorders (ASD) include ICD-10 diagnoses of childhood autism, Asperger syndrome, and atypical autism; there is a lifetime prevalence of ~1 %. The aim of the evidence-based clinical guideline (AWMF-S3-Guideline) is to summarize the current evidence concerning diagnostic and therapeutic processes for professionals working in healthcare and social welfare and to provide consensus on clinical recommendations. The present study summarizes the most important results of the diagnostic part of this guideline. Method: The guideline group comprised 14 clinical and scientific expert associations from the German healthcare system, in addition to representatives of relatives and patients. Recommendations were based on results of a systematic literature search, data extraction, the evaluation of study quality, and, if possible, meta-analytic aggregation of included data in combination with the clinical expertise of the respective representatives. Consensus-based recommendations were determined via nominal group technique. Results: The AWMF-S3-Clinical Guideline, Diagnostic Part, summarizes current research on this topic. The main focus is put on the question of obligatory versus redundant diagnostic procedures. After a general introduction to the clinical picture of ASD, essential aspects like obtaining the medical history, the effective use of screening and diagnostic instruments, medical examination, the full diagnostic work-up as well as communicating the diagnostic results to relatives and patients are described in detail. We also conducted a meta-analysis on the stability of early diagnosis. Conclusion: This first part of the ASD guideline offers users the opportunity to inform themselves about the background of ASD as well as evidence-based and broadly consented information on the correct diagnostic process of ASD from infancy to adulthood.
Zusammenfassung. Hintergrund: Autismus-Spektrum-Störungen (ASS) umfassen die ICD-10-Diagnosen (International Statistical Classification of Diseases and Related Health Problems) frühkindlicher Autismus, Asperger-Syndrom und atypischer Autismus und zeigen eine Lebenszeitprävalenz von bis zu 1 %. Die S3-Leitlinie der Arbeitsgemeinschaft der Wissenschaftlichen Medizinischen Fachgesellschaften e. V. hat zum Ziel, evidenzbasierte Diagnostik und Therapie für professionelle Akteure im Gesundheits- und Sozialsystem systematisch zusammenzufassen und klinische Empfehlungen zu konsentieren. Der vorliegende Artikel fasst die wesentlichen Ergebnisse zum Teil Diagnostik zusammen. Methodik: Die Leitliniengruppe besteht aus 14 klinischen und wissenschaftlichen Fachgesellschaften sowie Patienten-/Angehörigen-Vertretern. Die Empfehlungen basieren dabei auf den Ergebnissen systematischer Literatursuche, Datenextraktion, Studienqualitäts-Bewertung sowie metaanalytischer Datenaggregation in Kombination mit der klinischen Expertise der jeweiligen Vertreter. Die Empfehlungen wurden anhand eines nominalen Gruppenprozesses abgestimmt. Ergebnisse: Der aktuelle Forschungsstand zur Diagnostik wird zusammengefasst. Dabei liegt ein besonderer Schwerpunkt auf der Frage der Notwendigkeit und Entbehrlichkeit verschiedener Bestandteile des diagnostischen Prozesses. Nach einer allgemeinen Einführung zum Krankheitsbild werden insbesondere die wesentlichen Aspekte der Anamnese, die sinnvolle Verwendung von Screening- und Diagnostikinstrumenten, die internistisch-neurologische Untersuchung, apparative Diagnostik, testpsychologische Untersuchung, Aufklärung und Beratung sowie sinnvolle Verlaufsdiagnostik detailliert dargestellt. Schlussfolgerung: Die ASS-Leitlinie gibt evidenzbasierte, klinisch konsentierte Empfehlungen zum Prozess der Diagnostik von ASS im Kindes-, Jugend- und Erwachsenenalter. Sie bietet Anwendern zudem die Möglichkeit, sich in kurzer Zeit über die Hintergründe der Störung sowie verschiedene diagnostische Instrumente zu informieren.
Keywords: Autismus; Autismus-Spektrum-Störungen; Diagnostik; Leitlinie; Screening; autism; autism spectrum disorder; diagnostics; guideline.