Introduction: The objective was to present the results of surveillance of prion diseases in Slovenia that was established in 1996 and then to assess the interdisciplinary approach according to the algorithm of case management and reporting data to the National Register at the National Institute of Public Health.
Methods: A descriptive study of Creutzfeldt-Jakob disease (CJD) recorded in the period from 1996 to 2017 was carried out.
Results: A total of 123 cases of prion disease were notified between 1996 and 2017. Out of these, 68 were recorded and confirmed by autopsy as sporadic CJD with an average incidence rate of 1,5 cases per million population per year. In one case a gene analysis showed mutation E200K in prion protein gene, PRNP. Two cases of the Gerstman-Sträussler Scheinker syndrome and one clinical case of fatal insomnia with new PRNP mutation, N181S, were notified. Diagnostic value of protein 14-3-3 analysis in the liquor reached 82% sensitivity and 71% specificity. 25 cases of notified clinically possible/probable CJD were disproved after autopsy. In eleven notified possible CJD cases the autopsy had not been performed. Variant CJD has not yet been proven in Slovenia.
Conclusion: Incidence rates were comparable with other European countries. Completeness of reporting and proper management of CJD cases according to the algorithm of reporting, management and case confirmation would need some improvement. A well-functioning surveillance system, including timely notifications, would enable an appropriate epidemiological investigation and an effective response to public health risks, thus the awareness of prion diseases should not decline.
Uvod: Glavni cilj vzpostavitve sistema spremljanja prionskih bolezni, ki so redke nevrodegenerativne bolezni z različnimi fenotipi, epidemiologijo in patogenezo, ki jih povzroča akumulacija prionov in posledično hitro propadanje nevronov v osrednjem živčnem sistemu, je odkrivanje variantne oblike Creutzfeldt-Jakobove bolezni (vCJB). V Sloveniji smo z aktivnim epidemiološkim spremljanjem prionskih bolezni začeli v letu 1996. Pri presoji sistema spremljanja z vidika učinkovitosti interdisciplinarnega pristopa in delovanja stroke po algoritmu v primeru možne/ verjetne CJB v Sloveniji, je bilo treba oceniti odstotek možnih ali verjetnih primerov CJB, ugotovljenih na kliničnih oddelkih, ki niso bili obducirani, in popolnost podatkov, sporočenih v nacionalno bazo podatkov o nalezljivih boleznih na Nacionalnemu inštitutu za javno zdravje (NIJZ).
Metode: Izvedena je bila deskriptivna analiza podatkov o prionskih boleznih, zabeleženih v obdobju od leta 1996 do leta 2017 v bazi podatkov, ki jo upravlja Nacionalni inštitut za varovanje zdravja (NIJZ). Podatki so bili povezani s podatki o primerih, obduciranih na Inštitutu za patologijo na Medicinski fakulteti Univerze v Ljubljani. Prikazali smo letne prijavne stopnje glede na tip prionske bolezni in demografske podatke bolnikov ter deleže obduciranih primerov in ocenili specifičnost in občutljivost diagnostičnega testa za analizo beljakovin 14-3-3 v cerebrospinalni tekočini.
Rezultati: 123 primerov CJB je bilo prijavljenih v nacionalno bazo podatkov o nalezljivih boleznih na NIJZ med 1. januarjem 1996 in 31. decembrom 2017. Od tega je bilo potrjenih 68 primerov sporadične oblike CJB (sCJB), to je 1,5 primera na milijon prebivalcev letno. Pri enem bolniku je šlo za genetsko CJB (gCJB) zaradi mutacije E200K na genu za prionski protein, PRNP. Potrjena sta bila tudi primera Gerstmann-Sträussler-Scheinkerjevega sindroma (GSS). Odkrit je bil primer fatalne familiarne insomnije (FFI) z novo PRNP-mutacijo, N181S, ki ni bil potrjen z obdukcijo. Diagnostična vrednost testov za analizo beljakovine 14-3-3 v cerebrospinalni tekočini je dosegla 82-% specifičnost in 71-% občutljivost. Po obdukciji je bilo ovrženih 25 primerov, prijavljenih kot klinično možnih/verjetnih oblik CJB. Pri enajstih prijavljenih možnih/verjetnih primerih CJB obdukcija ni bila opravljena. V Sloveniji nismo potrdili vCJB.
Zaključek: Sistem spremljanja prionskih bolezni v Sloveniji temelji na interdisciplinarnem sodelovanju strokovnjakov. Popolnost prijavljanja in pravilno ravnanje lečečih zdravnikov v skladu z algoritmom poročanja ob možnih/verjetnih primerih ter ustrezno potrjevanje kliničnih sumov bi izboljšali učinkovitost sistema spremljanja za odkrivanje prionskih bolezni, vključno z vCJB. Dobro delujoč sistem spremljanja, vključno s pravočasno prijavo, bi omogočal ustrezno epidemiološko preiskavo in učinkovit odziv na tveganje za javno zdravje, saj se pozornost tem boleznim ne sme zmanjšati.
Keywords: Creutzfeldt-Jakob disease; epidemiology; prion diseases; surveillance.