Thanks to the application of modern techniques such as next-generation sequencing in the study of apparently non-inherited encephalopathies it has become possible to describe de novo pathogenic mutations in unsuspected genes and to define the phenotypes of these mutations. Interestingly, in most cases, their clinical signs and symptoms show a spectrum in which epileptic encephalopathy, neurodevelopmental disorder and hyperkinetic abnormal movement disorders overlap. Their pathophysiology is located in synapses (synaptopathies). This article offers a brief summary of these disorders and also includes a simple note, in honour of Dr Natalio Fejerman (1934-2018), on the so-called «benign polymorphic disorder of infancy».
Title: Trastornos del movimiento.
Gracias a la aplicacion de modernas tecnicas como la siguiente secuenciacion (next-generation sequencing) en el estudio de encefalopatias aparentemente no heredadas ha sido posible descubrir mutaciones patogenas de novo en genes insospechados y definir los fenotipos de estas mutaciones. Es interesante que, en la mayoria de los casos, sus cuadros clinicos muestran un espectro en el que se solapan encefalopatia epileptica, trastorno del neurodesarrollo y movimientos anormales de tipo hipercinetico. Su fisiopatologia se localiza en la sinapsis (sinaptopatias). En este articulo se hace una breve sintesis de estos trastornos y se añade una sencilla nota, en honor al Dr. Natalio Fejerman (1934-2018), sobre la base del denominado «trastorno polimorfo benigno del lactante».