Aim: To develop a method of the complex assessment of genetic risk for ischemic stroke (IS) and evaluate its effectiveness.
Material and methods: Genotyping of 182 patients with atherothrombotic and cardioembolic subtypes of IS and 360 healthy individuals of 48 single nucleotide polymorphic loci (SNP) associated with the risk of II and its subtypes was performed.
Results and conclusion: In each group of SNPs, composite indicators of genetic risk of IS in groups of patients and healthy controls were identified. Differences between the calculated values of the genetic risk in these groups were significant (p <0,05). The quality of the binary classification validated by ROC-analysis confirmed the predictive potential of the proposed method of risk calculation for determining the genetic predisposition to the development of IS.
Цель исследования. Разработка методики комплексной оценки генетически обусловленного риска развития ишемического инсульта (ИИ) и оценка ее эффективности. Материал и методы. Проведено генотипирование 182 больных с атеротромботическим и кардиоэмболическим подтипами ИИ (группа больнах) и 360 здоровых (контрольная группа) по 48 однонуклеотидным полиморфным локусам (SNP), ассоциированным с риском развития ИИ и его подтипов. Результаты и заключение. Для каждой группы SNP в соответствии с предложенной моделью определены комплексные показатели генетического риска развития ИИ в группе больных и контрольной группе. Различия между группой больных и контрольной группой по показателям генетического риска определены как статистически значимые (p<0,05). Качество бинарной классификации, проверенное ROC-анализом, подтверждает прогностический потенциал использования предложенной модели расчета риска для определения генетической предрасположенности к развитию ИИ.
Keywords: genetic factors; genetic risk assessment; genetic susceptibility; ischemic stroke.