Genetic Creutzfeldt-Jakob disease (gCJD) represents less than 15% of CJD cases, and its clinical picture may be either indistinguishable from that of sporadic CJD (sCJD) or be atypical, usually with younger onset and longer duration. We report a case of 59-year old Brazilian man who presented rapidly progressive cognitive decline and cerebellar ataxia. EEG revealed periodic activity. A brother and a cousin of the patient had CJD. A point mutation at codon 200 (E200K) of the prion protein gene (PRNP) was found and death occurred 11 months after onset of symptoms. Autopsy was not performed. The clinical presentation of gCJD associated with E200K, which is the most frequent PRNP mutation, is quite similar to sCDJ. This is the first report of E200K mutation in Brazil, and it is possible that a more systematic search for its occurrence may show it to be relatively frequent in Brazil.
A forma genética da doença de Creutzfeldt-Jakob (gDCJ) representa aproximadamente 15% dos casos de DCJ e o quadro clínico pode ser indistinguível do observado na forma esporádica (eDCJ) ou pode ser atípico, geralmente com início precoce e maior sobrevida. Relatamos o caso de paciente do sexo masculino, 59 anos, que apresentou declínio cognitivo rapidamente progressivo associado a ataxia cerebelar. EEG revelou atividade periódica. DCJ havia sido diagnosticada no irmão e prima do paciente. A avaliação genética evidenciou mutação de ponto no códon 200 (E200K). Óbito ocorreu 11 meses após o início dos sintomas. Não foi realizada autópsia. O quadro clínico da gDCJ associada a E200K é semelhante ao da eDCJ, sendo esta a mutação mais freqüente no gene da proteína prion (PRNP). Este é o primeiro relato da mutação E200K no Brasil, e é possível que a pesquisa rotineira de mutações no PRNP possa identificar maior freqüência desta mutação em nosso meio.
Keywords: E200K; genetic Creutzfeldt-Jakob disease; prion.