Aim: To study the anamnesis, clinical state, electro-encephalographic and brain MRI characteristics in patients with Rett syndrome (МЕСР2) and epilepsy.
Material and methods: Eleven female patients, aged from 3 to 23 years, with Rett syndrome and MeCP2 mutations were studied. The study continued for 10 years (2006-2015). Assessment of neurological and mental status, night sleep video-EEG monitoring, MRI were performed.
Results and conclusion: Epilepsy was diagnosed in six cases (54.5%). Mean age at onset of epileptic seizures was 3 years 9 month. The following types of seizures were described: generalized, myoclonic, myotonic, tonic, versive, focal motor, atypical absences. Status epilepticus developed in one patient. Generalized seizures were identified in 56.25%, focal seizures in 43.75%. EEG changes were found in 9 patients (81.8%): slowing of the activity, episodes of periodic regional slowing, regional epileptiform activity and diffuse epileptiform activity, benign focal epileptiform discharges (BFED) of childhood, multiregional epileptiform activity. Five patients were treated with antiepileptic drugs. All of them had improved during treatment: a reduction of frequency of seizures was up to 50% in 4 cases (80%). One patient with resistant epilepsy was treated with the combination of drugs (levetiracetam, topiramate, zonisamide, benzodiazepine) that led to stopping of seizures during night sleep and decrease in the frequency of daytime seizures by 50%. Further research of epilepsy and efficacy of antiepileptic drugs in Rett syndrome is required.
Цель исследования. Изучение анамнестических, клинических, электроэнцефалографических и нейровизуализационных особенностей у пациентов с синдромом Ретта (СР), вызванным мутацией МЕСР2 в случае развития эпилепсии. Материал и методы. В период с 2006 по 2015 г. обследованы 11 пациентов женского пола в возрасте от 3 до 23 лет с генетически верифицированным CР (мутация МЕСР2). Проведена оценка неврологического и психического статуса больных, видео-ЭЭГ-мониторинг ночного сна, МРТ. Результаты и обсуждение. Эпилепсия была диагностирована в 6 (54,5%) случаях. Средний возраст дебюта эпилепсии был 3 года 9 мес. У обследованных пациентов выявлены следующие типы приступов: вторично-генерализованные судорожные приступы, миоклонические, миатонические, тонические, версивные, фокальные моторные, атипичные абсансы. Эпилептический статус наблюдался у 1 больной. Генерализованные эпилептические приступы выявлены в 56,25% случаев, фокальные эпилептические приступы - в 43,75%. Изменения на ЭЭГ выявлены у 9 (81,8%) больных: замедление основной активности, эпизоды периодического регионального замедления, региональная эпилептиформная активность, диффузная эпилептиформная активность, соответствующая доброкачественным эпилептиформным паттернам детства (ДЭПД), мультирегиональная эпилептиформная активность. Противоэпилептическая терапия была назначена 5 больным. Улучшение наблюдали во всех случаях: урежение приступов на 50% и более отмечено в 4 (80%) случаях. Одной больной с резистентной эпилепсией была назначена комбинация леветирацетама, топирамата, зонеграна, клоназепама, что привело к купированию ночных приступов и урежению частоты дневных приступов менее чем на 50%. Авторы считают, что требуется дальнейшее изучение эпилепсии и эффективности противоэпилептических средств при СР.
Keywords: Rett syndrome; epilepsy; video-EEG monitoring; МЕСР2.