Afibrinogenemia is a rare congenital coagulopathy that leads to life-threatening bleeding. In afibrinogenemia, plasma fibrinogen levels are less than 0.1 g/L. The clinical manifestations of the disease can be both bleeding and thromboses of different localizations, which is determined by the multifunctional role of fibrinogen in hemostasis. The described cases demonstrate different clinical phenotypes of the disease. In both cases the diagnosis was confirmed by genetic examinations that revealed homozygous mutations in the fibrinogen A genes. The nature of the mutations assumes consanguineous marriages, as confirmed by the results of a genealogical analysis. Fibrinogen preparations are promising in treating afibrinogenemia in Russia.
Афибриногенемия относится к редким врожденным коагулопатиям, приводящим к развитию угрожающих жизни кровотечений. При афибриногенемии уровень фибриногена плазмы составляет менее 0,1 г/л. Клиническими проявлениями заболевания могут быть как кровотечения, так и тромбозы различной локализации, что определяется многофункциональной ролью фибриногена в гемостазе. Описанные случаи демонстрируют различный клинический фенотип заболевания. В обоих случаях диагноз подтвержден генетическими исследованиями, в которых выявлены гомозиготные мутации в генах фибриногена А. Характер мутаций предполагает близкородственные браки, что подтверждено результатами генеалогического анализа. Перспективами лечения афибриногенемии в России являются препараты фибриногена.
Keywords: afibrinogenemia; congenital fibrinogen deficiency; hereditary disorders of fibrinogen formation; rare hereditary coagulopathies.