Background: The prevalence of antibodies to pancreatic islets in monogenic diabetes remains unknown and the incidence estimation is difficult as the occurrence of autoantibodies in patient is one of the well-known exclusion criteria for further genetic diagnostics. They has been found not only among patients with type 1 diabetes, but also in other types of diabetes: Type 2 diabetes, Latent Autoimmune Diabetes in Adults (LADA) (16) and monogenic diabetes (MD).
Aim: Immunological characteristic of GCK MODY patients.
Methods: The study group included families of 27 adolescent patients with GCK MODY (39 parents and 19 siblings) monitored in the Department of Pediatrics, Endocrinology and Diabetes and in the Diabetes Clinic of John Paul II Upper Silesian Child Health Centre in Katowice in the years 2007-2012. All patients and family members with GCK MODY underwent a blood sample drawing for immunological (classic humoral response markers: ICA, GAD, IA-2, IAA) and biochemical diagnostics. Pediatric, diabetes and family medical history was collected from the subjects and parents.
Results: Immunological diagnostics was performed in all patients except 1 (96.3%). Immunological diagnostics included 17 (89.5%) parents and 7 (87.5%) siblings with diagnosed GCK MODY. 8 (30.8%) adolescent patients with GCK MODY, 3 subjects (17.64%) among parents (with GCK MODY), as well as 2 subjects (28.57%) among siblings (with GCK MODY) showed a positive antibodies screen.
Conclusion: The results of our study in children with GCK MODY and their family members suggest that the occurrence of classic antibodies directed against pancreatic islets antigens is fairly common in patients with GCK MODY. Despite various observations and many legitimate discussions, it is difficult to clarify the pathogenesis of the occurrence of autoantibodies in monogenic diabetes.
Wstęp. Rozpowszechnienie występowania przeciwciał przeciwko antygenom wysp trzustkowych w cukrzycy monogenowej nie jest znane, a oszacowanie częstości występowania jest trudne, ponieważ jednym z powszechnie znanych kryteriów wykluczających pacjenta z dalszej diagnostyki genetycznej jest obecność autoprzeciwciał. Obecność przeciwciał przeciwko antygenom wysp trzustkowych stwierdzono nie tylko wśród pacjentów z typem 1, ale również w innych typach cukrzycy: cukrzycy typu 2 i LADA (Latent Autoimmune Diabetes in Adults, późno ujawniająca się cukrzyca o podłożu autoimmunologicznym u osób dorosłych) oraz w cukrzycach monogenowych (MD, Monogenic diabetes). Cel. Charakterystyka immunologiczna pacjentów z cukrzycą GCK MODY. Materiał i metodyka. Grupa badana obejmowała rodziny 27 młodocianych pacjentów z cukrzycą GCK MODY (39 rodziców oraz 19 rodzeństwa) pozostających pod opieką diabetologiczną w Oddziale Pediatrii, Endokrynologii i Diabetologii Dziecięcej z Pododdziałem Diabetologii Dziecięcej oraz Poradni Diabetologicznej GCZD w Katowicach w latach 2007–2012. U wszystkich pacjentów i członków ich rodzin z GCK MODY, po wyrażeniu przez nich i ich rodziców/opiekunów pisemnej zgody na udział w badaniu, pobrano próbkę krwi celem przeprowadzenia diagnostyki immunologicznej (klasyczne markery reakcji humoralnej: ICA, GAD, IA-2, IAA) oraz biochemicznej. Zebrano wywiad ogólnopediatryczny, diabetologiczny oraz rodzinny. Wyniki. Diagnostykę immunologiczną wykonano u wszystkich pacjentów z wyjątkiem jednego (96,3%). Diagnostyką immunologiczną objęto 17 (89,5%) rodziców oraz 7 (87,5%) rodzeństwa z rozpoznaną cukrzycą GCK MODY. Dodatnie przeciwciała odnotowano u 8 (30,8%) młodocianych pacjentów GCK MODY, wśród 3 (17,64%) rodziców (z cukrzycą GCK MODY) oraz wśród 2 (28,57%) rodzeństwa (z cukrzycą GCK MODY). Wnioski. Wyniki badania dzieci z cukrzycą GCK MODY i członków ich rodzin dowodzą, że występowanie klasycznych przeciwciał skierowanych przeciw antygenom wysp trzustkowych jest dość częstym zjawiskiem wśród pacjentów z cukrzycą GCK MODY. Mimo różnorodnych obserwacji i wielu zasadnych rozważań trudno jednoznacznie wyjaśnić patogenezę pojawienia się autoprzeciwciał w cukrzycy monogenowej.
Keywords: GAD; GCK MODY; IA2; IAA; ICA; autoantibodies; monogenic diabetes.
© Polish Society for Pediatric Endocrinology and Diabetology.