Introduction: Familial hypercholesterolemia (FH) is one of the most common autosomal dominant disorders. It is characterized by elevated LDL cholesterol levels occurring already by early childhood. Awareness of health risks in FH patients should incite health professionals to actively seek and treat children with lipid disorders to reduce their risk of myocardial infarction and stroke.
Objective: The aim of the study was to evaluate the suitability of taking into account the following parameters: ApoB/ApoA index, IMT and e-tracking examination, when initiating statin therapy in FH patients. Materials and methods The study included 57 male and female patients aged 9.57±3.2 years (ranging from 1 year to 17 years), diagnosed with familial hypercholesterolemia confirmed by molecular testing. All the participants had their lipid profile, ApoA and ApoB levels determined. Carotid intima-media thickness (IMT) was measured by carotid ultrasound and arterial stiffness was assessed by e-tracking. The dietary treatment efficacy was monitored in 40 patients and the 12-month combination treatment efficacy in 27 patients. The study was conducted prospectively and retrospectively. Statistical analysis was performed with the EPIINFO Ver. 7.1.1.14 statistical software package.
Results: Patients with familial hypercholesterolemia had high mean levels of total cholesterol and LDL cholesterol (287±67 mg/dL and 213±73 mg/dL respectively). 34.37% of the study subjects had a markedly increased ApoB/ApoA index. On IMT or e-tracking examination all the subjects (100%) had vascular abnormalities. After 6 months of a low-cholesterol diet, the mean total and LDL cholesterol levels in the serum had been reduced by 7.2% and 6.2%, respectively. Statins in an average dose of 10.42±2.49 mg daily were prescribed to 36 patients. After one year of the statin therapy, the average serum total and LDL cholesterol levels were 203.5±34.8 mg/dL and 139.1±32.1 mg/dL, respectively, and were still above the target values. Moreover, side effects of the statin therapy were monitored. An increase in AST levels seen in the study group was not statistically significant. The mean creatine kinase level was within the range of normal. Moreover, in our study material we estimated the risk of cardiovascular events in relation to the ApoB/ApoA index. Higher cardiovascular risk was found in 34.37% participants.
Conclusions: Increased risk of cardiovascular events based on ApoB/ApoA index and carotid e-tracking or IMT examination in paediatric patients with FH is an indication for statin therapy initiation.
Wstęp: Hipercholesterolemia rodzinna jest jedną z najczęstszych chorób dziedziczonych w sposób autosomalny dominujący. Podwyższone stężenie frakcji LDL cholesterolu występuje już od wczesnego dzieciństwa. U pacjentów z hipercholesterolemią rodzinną świadomość istniejącego problemu powinna motywować do aktywnego poszukiwania i leczenia dzieci z zaburzeniami lipidowymi, celem zmniejszenia ryzyka wystąpienia w przyszłości zawału serca i/lub udaru.
Cel: Celem pracy była ocena przydatności parametrów: współczynnik ApoB/ApoA, e-tracking oraz IMT, we wstępnej kwalifikacji pacjentów do leczenia farmakologicznego dzieci z hipercholesterolemią rodzinną.
Materiał i metody: Do badania włączono grupę 57 pacjentów płci obojga w wieku od 1 roku do 17 lat, średnio 9,57±3,2 lat z rozpoznaniem hipercholesterolemii rodzinnej potwierdzonej badaniami molekularnymi. U badanych pacjentów oznaczono lipidogram, apolipoproteinę Bi A, a także grubość kompleksu błony wewnętrznej i środkowej oraz sztywność naczyń w badaniu e-tracking wykonując USG tętnic szyjnych. Badania były przeprowadzone zarówno retrospektywnie jak i prospektywnie. Obserwowano 40 pacjentów stosujących leczenie dietetyczne, a następnie 27 pacjentów leczonych dietą oraz statynami. Analizę statystyczną przeprowadzono wykorzystując komputerowy pakiet programów statystycznych EPIINFO Ver. 7.1.1.14.
Wyniki: Pacjenci z hipercholesterolemią rodzinną charakteryzowali się wysokim średnim stężeniem cholesterolu całkowitego 287±67 mg/dl oraz cholesterolu LDL 213±73mg/dl. U 34,37% badanych stwierdzono podwyższony indeks Apob/Apoa. Nieprawidłowości w układzie naczyniowym w badaniu IMT bądź e-tracking wykazano u 100% badanych. Po stosowaniu diety niskocholesterolowej przez 6 miesięcy średnia wartość cholesterolu całkowitego w surowicy obniżyła się o 7,2%, cholesterolu LDL obniżyła się o 6,2%. Statyny otrzymało 36 pacjentów w dawce średnio 10,42±2,49mg/dobę. Po roku leczenia farmakologicznego średnie wartości stężeń w surowicy cholesterolu całkowitego wynosiły 203,5±34,8mg/dl oraz cholesterolu LDL 139,1±32,1mg/dl i były nadal powyżej normy. Ocenie poddano także skutki niepożądane leczenia statynami. Wzrost stężenia AST w badanej grupie nie był znamienny statystycznie. Średnia wartość kinazy kreatyninowej mieściła się w normie. W materiale własnym przeprowadzono także prognozę ryzyka wystąpienia zaburzeń kardiologicznych w odniesieniu do stężenia wskaźnika ApoB/ApoA. U 34,37% badanych stwierdzono zwiększone ryzyko wystąpienia powikłań sercowo-naczyniowych.
Wnioski: Kwalifikacja pacjenta pediatrycznego z hipercholesterolemią rodzinną do grupy ryzyka powikłań sercowo naczyniowych w oparciu o wartość wskaźnika ApoB/ApoA oraz badanie e-tracking lub IMT tętnic szyjnych jest wskazaniem do podjęcia leczenia statynami.
Keywords: ApoA/ApoB index; IMT; e-tracking; paediatrics; statins; familial hypercholesterolemia.