Association of the protein tyrosine phosphatase non-receptor 22 polymorphism (PTPN22) with endometriosis: a meta-analysis

Einstein (Sao Paulo). 2017 Jan-Mar;15(1):105-111. doi: 10.1590/S1679-45082017RW3827.
[Article in English, Portuguese]

Abstract

Objective: To evaluate PTPN22 C1858T polymorphism and the risk of endometriosis.

Methods: A meta-analysis of 10 published case-control studies (from four articles), with a total sample of 971 cases and 1,181 controls, was performed. We estimated risk (odds ratio and 95% confidence intervals) of endometriosis associations with the C1858T polymorphism.

Results: A significant increased risk in all genetic models of the variant T allele with endometriosis (odds ratio: 3.14-5.55; p<0.00001-0.002) was found. The analysis without the study whose controls deviated from the Hardy-Weinberg equilibrium exacerbated these effects in the homozygous and recessive models (odds ratio: 7.19-9.45; p<0.00001-0.0002). In the Italian subgroup, a significant risk association was found in the homozygous and recessive models (odds ratio: 8.72-11.12; p=0.002).

Conclusion: The associations observed between PTPN22 (C1858T) and the risk of endometriosis suggest this polymorphism might be a useful susceptibility marker for this disease.

Objetivo: Avaliar o polimorfismo PTPN22 C1858T e o risco de endometriose.

Métodos: Foi realizada uma metanálise de 10 estudos caso-controle publicados (a partir de quatro artigos), com uma amostra total de 971 casos e 1.181 controles. O risco da associação da endometriose com o polimorfismo C1858T foi estimado em razão de chance e intervalo de confiança de 95%.

Resultados: Observou-se um aumento de risco significativo em todos os modelos genéticos com o alelo variante T e a endometriose (razão de chance: 3,14-5,55; p<0,00001-0,002). A análise sem incluir o estudo, em que os controles não estavam em equilíbrio de Hardy-Weinberg, mostrou aumento significativo nos modelos homozigotos e recessivos (razão de chance: 7,19-9,45; p<0,00001-0,0002). No subgrupo italiano, uma associação significativa foi encontrada considerando os modelos homozigoto e recessivo (razão de chance: 8,72-11,12; p=0,002).

Conclusão: As associações observadas entre PTPN22 (C1858T) e o risco de endometriose sugerem que este polimorfismo pode ser um marcador de suscetibilidade para a endometriose.

Objetivo: Avaliar o polimorfismo PTPN22 C1858T e o risco de endometriose.

Métodos: Foi realizada uma metanálise de 10 estudos caso-controle publicados (a partir de quatro artigos), com uma amostra total de 971 casos e 1.181 controles. O risco da associação da endometriose com o polimorfismo C1858T foi estimado em razão de chance e intervalo de confiança de 95%.

Resultados: Observou-se um aumento de risco significativo em todos os modelos genéticos com o alelo variante T e a endometriose (razão de chance: 3,14-5,55; p<0,00001-0,002). A análise sem incluir o estudo, em que os controles não estavam em equilíbrio de Hardy-Weinberg, mostrou aumento significativo nos modelos homozigotos e recessivos (razão de chance: 7,19-9,45; p<0,00001-0,0002). No subgrupo italiano, uma associação significativa foi encontrada considerando os modelos homozigoto e recessivo (razão de chance: 8,72-11,12; p=0,002).

Conclusão: As associações observadas entre PTPN22 (C1858T) e o risco de endometriose sugerem que este polimorfismo pode ser um marcador de suscetibilidade para a endometriose.

Publication types

  • Meta-Analysis
  • Review

MeSH terms

  • Case-Control Studies
  • Endometriosis / genetics*
  • Female
  • Gene Frequency
  • Genetic Association Studies
  • Humans
  • Polymorphism, Genetic*
  • Protein Tyrosine Phosphatase, Non-Receptor Type 22 / genetics*
  • Risk Assessment
  • Risk Factors

Substances

  • PTPN22 protein, human
  • Protein Tyrosine Phosphatase, Non-Receptor Type 22