Objective: Camptodactyly-arthropathy-coxa-vara-pericarditis (CACP) syndrome is an autosomal recessive disorder caused by mutations in PRG4 gene that encodes for proteoglycan 4, the main lubricant for joints and tendon surfaces. It is a non-inflammatory arthropathy, characterized by joint effusions and synovial hypertrophy. So far, there is no effective treatment for this disorder. To evaluate the effectiveness of yttrium-90 radiosynovectomy in arthropathy of patients with CACP syndrome.
Methods: Consecutive patients with CACP syndrome were prospectively evaluated at the enrollment and 3 months after the right knee injection with yttrium-90. The outcome variables were patient/parent and physician's global assessment measured by a 3-point scale, right knee swelling and range of motion on a 3-point scale, in addition to magnetic resonance imaging (MRI) assessment of the right knee for bone, cartilage, fluid, synovial hypertrophy and soft tissue changes.
Results: Six (three boys, three girls) patients with a mean age of 12 years and mean follow-up duration of 8.5 years completed a single right knee intra-articular yttrium-90 injection with 5 mCi. The procedure was well tolerated without adverse events apart from mild and transient joint pain in two patients. There was a minimal radioisotope leakage to soft tissue in two patients. During the 3-month follow-up interval, there was no improvement in the outcome variables. Patients and parents did not notice favorable therapeutic effects and global physician assessment was unsatisfactory. There was no difference in knee joint swelling or range of motion. Furthermore, MRI findings were unchanged. However, there was a minimal increase in synovial fluid post injection.
Conclusion: Yttrium-90 radiosynovectomy seems to be a safe and well tolerated procedure, however, it did not show a beneficial therapeutic effect in arthropathy of CACP syndrome with the given dosage and interval. Studies including a larger number of patients and probably repeated injections are needed to derive satisfactory results about the effectiveness of yttrium-90 in CACP syndrome patients.
Amaç: Kamptodaktili-artropati-koksa vara-perikardit (CACP) sendromu eklem ve tendon yüzeylerinin ana lubrikanı olan proteoglikan 4’ü kodlayan PRG4 genindeki mutasyonlara bağlı bir otozomal resesif hastalıktır. Eklemde efüzyon ve sinovyal hipertrofi ile karakterize non-enflamatuvar bir artropatidir. Henüz bu hastalığın etkin bir tedavisi yoktur. Amacımız CACP sendromlu hastaların artropatisinde yttrium-90 radyosinovektominin etkinliğini araştırmaktır. Yöntem: CACP sendromu tanısı alan ardışık hastalar tanı anında ve sağ dize yttrium-90 enjeksiyonu uygulanmasından 3 ay sonra prospektif olarak değerlendirildiler. Sonuç değişkenleri 3-puanlı skala üzerinden hasta/ebeveyn ve doktor genel değerlendirmesi, 3-puanlı skala üzerinden sağ diz ödemi ve hareket aralığı ve kemik, kıkırdak, sıvı, sinovyal hipertrofi ve yumuşak doku değişiklikleri açısından sağ diz manyetik rezonans görüntülemesi (MRG) idi. Bulgular: Ortalama yaşı 12, ortalama takip süreleri 8,5 yıl olan altı hastaya (üç erkek, üç kız) tek sefer sağ dize 5 mCi intra-artiküler yttrium-90 enjeksiyonu uygulandı. İşlem iki hastada hafif ve geçici eklem ağrısı dışında herhangi bir komplikasyon olmadan iyi tolere edildi. İki hastada yumuşak dokuya minimal radyoizotop kaçağı oldu. Üç aylık takip süresince sonuç değerlerinde iyileşme olmadı. Hastalar ve ebeveynleri olumlu terapötik etki fark etmediler ve genel doktor değerlendirmesi tatmin edici değildi. Diz eklemi ödemi ve hareket aralığında değişiklik yoktu. MRG bulguları değişmedi, ancak enjeksiyon sonrası sinovyal sıvıda minimal artış saptandı. Sonuç: Yttrium-90 radyosinovektomi güvenli ve iyi tolere edilen bir işlem olarak görülmektedir, ancak verilen doz ve sürede CACP sendromlu hastaların artropatisinde yararlı bir terapötik etki göstermemiştir. Daha fazla hasta içeren ve muhtemelen tekrarlayan enjeksiyonların uygulandığı çalışmalar yttrium-90’ın CACP sendromlu hastalardaki etkinliği ile ilgili gerekli sonuçları sağlayabilir.