Introduction: Multiple sclerosis is most often diagnosed among young adults but less frequently it may present during childhood or adolescence. In Portugal, there has been only one previous single-center, pediatric multiple sclerosis study. The main objective was the evaluation of the demographic, clinical, laboratorial and neuroradiological characteristics of patients with pediatric-onset multiple sclerosis in Portugal. The secondary objectives were to compare the characteristics of childhood-onset multiple sclerosis and adolescent-onset multiple sclerosis and to characterize the treatments prescribed.
Material and methods: We performed a retrospective observational, multicentric study. We reviewed data of all patients with multiple sclerosis younger than 18 years at the onset of their first multiple sclerosis symptoms.
Results: There were 46 patients (72% female) included with a mean age at diagnosis of 16.1 years. Six cases had childhood-onset and 40 cases had adolescence-onset. The median value of Expanded Disability Status Scale was two. Relapsing-remitting multiple sclerosis was most prevalent (98% of cases). In the cerebrospinal fluid study, 74% of patients had positive oligoclonal bands. Brain magnetic resonance imaging studies showed a predominant supratentorial involvement (98% of cases), whereas the cervical segment was the most frequently affected in the spinal cord. All the patients enrolled in the study underwent immunomodulatory therapy, 75% ofpatients with beta-interferon. Concerning differences between the childhood and the adolescent groups, we found a greater proportion of male patients and of individuals with cerebrospinal fluid pleocytosis among the childhood-onset group.
Discussion: This study provides new data on pediatric multiple sclerosis characteristics in Portugal and our results are similar to previously reported data in other parts of the worldConclusion: This is the first multicentric study characterizing pediatric multiple sclerosis in Portugal. The mechanisms underlying the particularities of pediatric multiple sclerosis remain largely unknown and further studies are required.
Introdução: A esclerose múltipla é habitualmente diagnosticada em adultos jovens mas, mais raramente, pode manifestar-se durante a infância ou adolescência. Os dados sobre a esclerose múltipla pediátrica em Portugal são escassos. O objectivo principal deste estudo é a avaliação das características demográficas, clínicas, laboratoriais e neurorradiológicas da esclerose múltipla de início em idade pediátrica em Portugal. Os objetivos secundários consistem na comparação entre a esclerose múltipla de início na infância e a esclerose múltipla de início na adolescência e na caracterização dos tratamentos prescritos. Material e Métodos: Realizou-se um estudo retrospectivo, observacional e multicêntrico, que consistiu na análise dos dados de todos os doentes com apresentação da EM antes dos 18 anos. Resultados: Incluíram-se 46 doentes (72% do sexo feminino), com uma idade média de diagnóstico de 16,1 anos. Seis casos tiveram início na infância, 40 na adolescência. A esclerose múltipla apresentou-se em 98% dos casos com a forma surto-remissão. O estudo do líquor revelou bandas oligoclonais em 74% dos doentes. A ressonância magnética encefálica mostrou predominantemente lesões supratentoriais (98% dos casos), enquanto que a ressonância medular revelou que o segmento cervical foi o mais frequentemente afectado. Todos os doentes iniciaram terapêutica imunomoduladora (75% com interferão β). Relativamente às diferenças entre os dois grupos etários, encontrámos uma maior proporção de doentes do sexo masculino e com pleocitose no grupo com apresentação na infância. Discussão: Este trabalho fornece novos dados sobre as características da esclerose múltipla pediátrica em Portugal e os resultados são semelhantes aos reportados em outras partes do mundo. Conclusão: Este é o primeiro estudo multicêntrico português sobre a esclerose múltipla com apresentação na infância e adolescência. Mais estudos são necessários para clarificar os mecanismos subjacentes às particularidades da esclerose múltipla pediátrica.