Paroxysmal Exercise-induced Dyskinesias Caused by GLUT1 Deficiency Syndrome

Marie Mongin; Nicolas Mezouar; Pauline Dodet; Marie Vidailhet; Emmanuel Roze

doi:10.7916/D89W0F96

Paroxysmal Exercise-induced Dyskinesias Caused by GLUT1 Deficiency Syndrome

Tremor Other Hyperkinet Mov (N Y). 2016 Mar 4:6:371. doi: 10.7916/D89W0F96. eCollection 2016.

Authors

Marie Mongin¹, Nicolas Mezouar², Pauline Dodet³, Marie Vidailhet⁴, Emmanuel Roze⁴

Affiliations

¹ CHRU de Tours, Hôpital Bretonneau, Service de Neurologie, Tours, France; Université François Rabelais de Tours, Tours, France; Institut du Cerveau et de la Moelle épinière, ICM, Paris, France.
² Département de Neurologie, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris, Hôpital de la Pitié Salpêtrière, Paris, France; Sorbonne Universités, Université Pierre et Marie Curie (Paris VI), Paris, France.
³ Institut du Cerveau et de la Moelle épinière, ICM, Paris, France; Département de Neurologie, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris, Hôpital de la Pitié Salpêtrière, Paris, France; Sorbonne Universités, Université Pierre et Marie Curie (Paris VI), Paris, France.
⁴ Institut du Cerveau et de la Moelle épinière, ICM, Paris, France; Département de Neurologie, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris, Hôpital de la Pitié Salpêtrière, Paris, France; Sorbonne Universités, Université Pierre et Marie Curie (Paris VI), Paris, France; Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (Inserm), Unité 1127, Paris, France; Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Unité 7225, Paris, France.

Abstract

Background: Glucose transporter type 1 deficiency syndrome is due to de novo mutations in the SLC2A1 gene encoding the glucose transporter type 1.

Phenomenology shown: Paroxysmal motor manifestations induced by exercise or fasting may be the main manifestations of glucose transporter type 1 deficiency syndrome.

Educational value: Proper identification of the paroxysmal events and early diagnosis is important since the disease is potentially treatable.

Keywords: GLUT1 deficiency; Paroxysmal exercise-induced dyskinesia; SLC2A1; dystonia; epilepsy.