Primary immunodeficiencies are a group of heterogeneous disorders resulting from defects affecting the function of ≥1 parts of the immune system. Current estimates of the prevalence of primary immunodeficiency disease are one in 1200 patients. In Ontario, where the average general practitioner follows 1300 to 2000 patients, an estimated two patients will have primary immunodeficiency. With new primary immunodeficiencies being described at an exponential rate, and those previously described becoming better understood, it is challenging for health care providers to stay up to date. Knowledge gaps delay diagnosis and treatment, leading to increased morbidity and mortality. The present review aims to provide the primary care provider with the tools necessary to recognize primary immunodeficiency and assist in establishing diagnoses.
Les immunodéficiences primaires désignent un groupe de troubles hétérogènes causés par des déficits de la fonction d’au moins une partie du système immunitaire. Les évaluations actuelles de la prévalence des immunodéficiences primaires sont de un cas sur 1 200 patients. En Ontario, où l’omnipraticien moyen suit de 1 300 à 2 000 patients, on estime que deux de ces patients seront atteints d’une immunodéficience primaire. Puisque de nouvelles immunodéficiences primaires sont décrites à un taux exponentiel et que celles qui sont déjà décrites sont de mieux en mieux comprises, il est difficile pour les professionnels de la santé de demeurer à jour. Les lacunes sur le plan du savoir retardent le diagnostic et le traitement, ce qui accroît la morbidité et la mortalité. La présente analyse vise à fournir au dispensateur de soins de première ligne les outils nécessaires pour identifier les immunodéficiences primaires et contribuer à poser les diagnostics.
Keywords: Autoimmunity; Immunology; Malignancy; Primary immunodeficiency; Recurrent infections.