[Hepatic involvement in a female carrier heterozygous for a mutation in the PHKA2 gene]
An Pediatr (Barc)
.
2016 Nov;85(5):267-268.
doi: 10.1016/j.anpedi.2016.02.004.
Epub 2016 Apr 20.
[Article in Spanish]
Authors
Teresa Blanco Sánchez
1
,
Elvira Cañedo Villarroya
2
,
Ana Martínez Zazo
3
,
Belén Pérez González
4
,
Consuelo Pedrón Giner
2
Affiliations
1
Sección de Gastroenterología y Nutrición, Hospital Infantil Universitario Niño Jesús, Madrid, España. Electronic address: teresablanc@hotmail.com.
2
Sección de Gastroenterología y Nutrición, Hospital Infantil Universitario Niño Jesús, Madrid, España.
3
Servicio de Pediatría, Hospital La Moraleja, Madrid, España.
4
Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares, Universidad Autónoma Madrid, IdiPAZ. CIBERER, Madrid, España.
PMID:
27009970
DOI:
10.1016/j.anpedi.2016.02.004
No abstract available
Publication types
Case Reports
Letter
MeSH terms
Female
Heterozygote
Humans
Infant
Liver Diseases / genetics*
Mutation*
Phosphorylase Kinase / genetics*
Substances
PHKA2 protein, human
Phosphorylase Kinase