Cardiovascular diseases remain the leading cause of death in Poland and other countries of the European Union. Patients with end-stage heart failure constitute a patient subgroup for whom the treatment of choice is heart transplantation. Despite advances in immunosuppressive therapy, acute or chronic graft rejection occurs in 20-30% of cases in the first six months after transplantation. The significance of the immune response and inflammation in graft rejection implies the important role of cytokines. Molecular markers are sought to facilitate risk assessment and improve patient care. At present, genetic tests are not used for this purpose, but studies aiming to rectify that have been conducted for years, including studies on single nucleotide polymorphisms of cytokine genes. This paper presents the results of research on the single nucleotide polymorphisms (SNPs) of the IL-2, IL-4, IL-6, IL-10, TGF-β1, PDGF, VEGF, and TNF-α genes in conjunction with heart transplantation. The analyzed data do not allow for reliable application of these genetic tests in clinical practice, but suggest that it is a promising direction which may improve the options of treatment individualization in the future.
Choroby układu krążenia pozostają najczęstszą przyczyną zgonów. Szczególną podgrupę stanowią przypadki schyłkowej niewydolności serca, gdzie leczeniem z wyboru jest transplantacja. Pomimo postępów w leczeniu, ostre i przewlekłe odrzucenia przeszczepu dotyczą 20–30% przypadków w pierwszych 6 miesiącach po transplantacji. W odrzucaniu przeszczepu kluczową rolę odgrywają reakcje immunologiczne i stan zapalny, a więc również cytokiny. Poszukiwane są markery molekularne mogące pomóc w lepszej ocenie ryzyka i opiece nad pacjentem z wysokim ryzykiem odrzutu. Obecnie nie wykorzystuje się do tych celów badań genetycznych, ale prace w tym kierunku są prowadzone od lat, a wśród nich badania polimorfizmów pojedynczych nukleotydów genów cytokin. W niniejszym opracowaniu przedstawiono wyniki prac nad polimorfizmami pojedynczych nukleotydów (single nucleotide polymorphisms – SNP) genów IL-2, IL-4, IL-6, IL-10, TGF-β1, PDGF, VEGF, TNF-α w powiązaniu z transplantacją serca. Wyniki te nie pozwalają na wiarygodne zastosowanie tych oznaczeń genetycznych w praktyce klinicznej, ale wyznaczają ciekawy kierunek badań, które w przyszłości poszerzą nasze możliwości indywidualizacji leczenia.
Keywords: SNP; cytokines; heart transplantation; single nucleotide polymorphisms.