Keloid disease is the abnormal formation of scar tissue in genetically predisposed people. Among many genes which may be related to the development of keloids, transforming growth factor β1 (TGF-β1) is one of the most mentioned. It encodes cytokinin, which is responsible for the production of extracellular matrix and takes part in healing. Any abnormalities which arise during synthesis of the protein as a result of polymorphism or gene mutation may be the cause of healing disorders (scarring of the body); thus it is responsible for the development of keloids. The objective of this study is to determine the single nucleotide polymorphism of the gene TGF-β1, at the position -509(rs1800469)509, to compare the obtained results in the form of three different genotypes within the analysed group (keloids) and within the control group (healthy scars), and to analyse the correlation between obtained genotypes and the occurrence of keloid disease. Seventy-three patients after cardiac surgery with scars on their sternums were examined (22 women and 51 men) in the age group from 38 to 84 years. Two groups of patients were distinguished: 37 with keloids and 36 with healthy scars. DNA taken from patients was analysed and polymorphism C(-509)T of the gene TGF-β1 was determined. On the basis of the study it was found that the allele T in the position -509 of the gene TGF-β1 is associated with a lower risk of keloid formation regardless of age and gender.
Choroba keloidowa polega na nieprawidłowym tworzeniu się tkanki bliznowej u osób genetycznie predysponowanych. Wśród wielu genów, które mogą mieć związek z rozwojem keloidu, jednym z najczęściej wymienianych jest gen kodujący transformujący czynnik wzrostu β1 (TGF-β1). Koduje on cytokininę odpowiedzialną za tworzenie macierzy pozakomórkowej i uczestniczy w procesie gojenia. Wszelkie nieprawidłowości pojawiające się w czasie syntezy białek w wyniku polimorfizmów lub mutacji genów mogą być przyczyną zaburzeń gojenia i powstawania blizn na ciele, powodując rozwój keloidów. Celem tej pracy jest zbadanie jednonukleotydowego polimorfizmu genu TGF-β1 w pozycji -509(rs1800469)509 i porównanie uzyskanych wyników w formie trzech różnych genotypów w ramach grupy badanej (keloidy) i grupy kontrolnej (zdrowe blizny) oraz analiza korelacji pomiędzy uzyskanymi genotypami i występowaniem keloidów.Badaniem objęto 73 pacjentów po operacjach chirurgicznych z bliznami na mostku: 22 kobiety i 51 mężczyzn w wieku od 38 do 84 lat. Wyróżniono dwie grupy: 37 pacjentów z keloidami oraz 36 pacjentów ze zdrowymi bliznami. Przebadano próbki DNA pacjentów i ujawniono polimorfizm C(-509)T genu TGF-β1.Na podstawie badania wykazano, że allel T w pozycji (-509) genu TGF-β1 związany jest z niższym ryzykiem powstawania keloidów niezależnie od wieku i płci.
Keywords: gene mutation; gene polymorphism; keloid disease; keloid scarring.