Background: Approximately 10-15 % of all clinically recognized pregnancies end in miscarriage, the majority of them occur during the first trimester, underlying the cause of the loss. Genetic analysis of fetal tissues has the potential to provide valuable information and is highly recommended in some cases. Around 3-4 years ago, the gold standard for the analysis was the GTG Kayrotype, is well known that around 50 % of the tissue samples received failed to grow in culture. Different molecular techniques are used to improve the quality and the specificity of the study, intending to circumvent the limits of the Karyotype.
Results: Karyolite-BoBs™ (KL-BoB™) assay is a recent bead-based suspension, low density array technology with consistent results, probed that is an efficient molecular method to detect aneusomies in early pregnancy losses. Fifty samples from abortions were analyzed in order to probe and give more information about the methodology and analyze if KL-BoBs™ is a good and cost-efficient strategy. We detected 32 % of chromosomal abnormalities, in some of the cases more than one aberration was identified, the array CGH validate the observations.
Conclusions: This molecular strategy is a cost-effective sensitive tool in the early pregnancy loss study.
Antecedentes: Aproximadamente entre el 10–15 % de los embarazos reconocidos clínicamente terminan en aborto involuntario. El análisis genético de los tejidos de aborto proporciona información para el seguimiento médico de algunos casos. El estándar de oro hasta hace pocos años para el análisis de restos embrionarios era el Cariotipo GTG; sin embargo, alrededor del 50 % de las muestras no logran crecer en cultivo, por lo que recientemente se ha implementado el uso de las técnicas moleculares. La plataforma Karyolite-BoBs™ es un microarreglo de baja densidad que analiza con sondas específicas los brazos p, q y centrómeros de los 24 cromosomas los que permite mejorar la calidad y la especificidad del diagnóstico.
Resultados: Se analizaron 50 muestras de abortos espontáneos procedentes de pacientes con pérdidas gestacionales recurrentes provenientes de clínicas de reproducción, mediante Karyolite-BoBsTM, con el objetivo de obtener información del método de análisis y determinar si es una estrategia eficiente con un buen costo-beneficio. Los resultados se validaron mediante array CGH Constitutional Chip R 4.0 microarray de PerkinElmer Resultados: En todos los casos se pudo realizar el estudio molecular. Se detectaron 32 % de anomalías cromosómicas, se observaron alteraciones frecuentes en abortos espontáneos como las trisomías de los cromosomas 18, 21 y la monosomía del cromosoma X. También se identificaron alteraciones poco frecuentes como la monosomía de los cromosomas 11 y 19. En un par de casos se observó más de una aberración. Los resultados se validaron mediante el array CGH y con ambas técnicas se obtuvieron los mismos resultados.
Conclusiones: El análisis molecular mediante Karyolite-BoBsTM es una herramienta sensible y eficaz en costos para el estudio de tejidos embrionarios de pérdida temprana del embarazo.