"CHARGE-like presentation, craniosynostosis and mild Mowat-Wilson Syndrome diagnosed by recognition of the distinctive facial gestalt in a cohort of 28 new cases" American Journal of Medical Genetics Part A. 164:2557-2566, 2014
Am J Med Genet A. 2015 Jul;167(7):1682-3.
doi: 10.1002/ajmg.a.36860.
Epub 2015 May 5.
1 Division of Craniofacial Medicine, Seattle Children's Hospital, Seattle, Washington.
2 Division of Human Genetics and Molecular Biology, Children's Hospital of Philadelphia, Philadelphia, Pennsylvania.
3 Istituto di Genetica Medica, Università Cattolica del Sacro Cuore, Rome, Italy.
4 Division of Genetic Medicine, University of Washington School of Medicine, Seattle, Washington.
5 Division of Genetics, University of Missouri Children's Hospital, Columbia, Missouri.
6 UOC di Neuropsichiatria Infantile, Universitá Cattolica del Sacro Cuore, Rome, Italy.
7 Unitá di Genetica Medica, Azienda Ospedaliero-Universitaria di Ferrara, Rome, Italy.
8 Dipartimento di Pediatria, Ospedale S. Gerardo/Fondazione MBBM, Universitá di Milano-Bicocca, Monza, Italy.
9 Unità Operativa Complessa di Clinica Pediatrica, Dipartimento di Scienze Mediche e Pediatriche, Azienda Ospedaliera Universitaria "Policlinico - Vittorio Emanuele", Università di Catania, Catania, Italy.
11 UOC di Genetica Medica, Universitá di Siena, Siena, Italy.
12 Medical Genetics Unit, Meyer Children's University Hospital, Florence, Italy.
13 Unitá di Genetica Medica, Dipartimento di Fisiopatologia Clinica, Azienda Ospedaliero Universitaria "A. Meyer", Universitá di Firenze, Florence, Italy.
14 UO di neonatologia, Policlinico S. Orsola-Malpighi, Università di Bologna, Bologna, Italy.
15 Dipartimento di Pediatria, Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo, Pavia, Italy.
16 Department of Pediatrics, Gulhane Military Medical Academy, Haydarpasa Training Hospital, Istanbul, Turkey.
17 Unitá di Genetica Clinica, Dipartimento Ostetrico-Ginecologico e Pediatrico, Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico, Arcispedale S Maria Nuova, Reggio Emilia, Italy.