Objective: The brain-derived neurotrophic factor (BDNF) gene is thought to be a candidate gene for schizophrenia. At the same time, many studies failed to find the association between BDNF and the disease though the contribution of the BDNF Val66Met polymorphism to the variance of characteristics of schizophrenia has been confirmed. Authors suggested that this contribution was the consequence of the involvement of this gene in the formation of "cognitive reserve" that had a protective effect on the different aspects of the disease. This protective effect should emerge in relatively intact cognitive function in patients with the protective Val66Met genotype as well as in the accumulation of the protective genotypes in unaffected relatives.
Material and methods: We examined 169 patients with schizophrenia spectrum disorders, 320 their first-degree relatives and control groups using molecular-genetic and experimental psychological methods.
Results: No effect of the Val66Met polymorphism on verbal memory, executive functions and total index of cognitive functioning was found. Besides, we did not find any differences in Val66Met genotype frequencies in first-degree relatives of patients with schizophrenia and healthy people without family history of schizophrenia.
Conclusion: The results do not support our hypothesis that BDNF is a gene of "cognitive reserve".
Цель исследования. Ген мозгового нейротрофического фактора (BDNF) предложено считать геном-кандидатом для шизофрении. При этом результаты многих исследований указывают на отсутствие ассоциации гена с заболеванием, хотя подтверждают вклад полиморфизма Val66Met BDNF в вариативность отдельных характеристик шизофрении. Авторы предположили, что этот вклад является следствием участия гена в формировании когнитивных резервов, оказывающих протективный эффект на различные аспекты болезни. Такой протективный эффект должен проявляться, среди прочего, в относительной сохранности когнитивных функций больных шизофренией c благоприятным генотипом Val66Met BDNF, а также в накоплении благоприятного генотипа в группе непораженных родственников относительно пациентов и здоровых. Цель работы - проверка BDNF на соответствие критериям гена когнитивных резервов. Материал и методы. Были обследованы 169 больных с расстройствами шизофренического спектра, 320 родственников больных первой степени родства и соответствующие контрольные группы. Использовали молекулярно-генетические и экспериментально-психологические методы исследования. Результаты и заключение. Не было обнаружено влияния изучавшегося полиморфизма на вербальную память, управляющие функции и общий индекс когнитивного дефицита у больных. Кроме того, не было найдено значимых отличий по частоте генотипов Val66Met BDNF у родственников больных первой степени родства от больных и здоровых без наследственной отягощенности психозами. Полученные данные не поддерживают гипотезу о BDNF как гене когнитивных резервов.