Recent advancement in both human embryology and genomics has created a completely new situation for practical and widespread application of preimplantation genetic diagnosis and screening with a dramatic effect on assisted reproduction. The mapping of the first human genome and the advancement in sequencing technology and bioinformatics has led to the discovery of the exact genetic background of exponentially increasing number of diseases. In parallel, methods for culturing human embryos have also radically improved, enabling the late transfer, and the procedure of vitrification the safe cryopreservation. In consequence, refined genetic analyses have become available from blastocyst biopsy followed by the application of novel genomic methods. Furthermore, some studies suggest that by the selection of aneuploid embryos the pregnancy- and birth-rates can be increased. The amount and the depth of information obtainable from the embryos raise several technical and ethical questions that can be answered by further prospective randomized trials.
A humán embriológia és a genomika területén bekövetkezett változások sorozata új feltételeket teremtett a preimplantációs genetikai diagnosztika és szűrés gyakorlatban történő széles körű alkalmazásához, drámai változást eredményezve az asszisztált reprodukcióban. A szerzők összefoglaló közleményükben rámutatnak arra, hogy a humán genom projekt befejezése óta a szekvenálás és a bioinformatika területén bekövetkezett gyors fejlődés eredményeként exponenciálisan megnőtt azoknak a betegségeknek a száma, amelyeknek a genetikai hátterét teljes mértékben sikerült felderíteni. A humán embriók tenyésztésének módszerei ugyancsak radikális változásokon mentek keresztül, lehetővé téve a késői transzfert, a vitrifikáció pedig a biztonságos embrióhűtést. Ezeknek köszönhetően a blastocysta biopsziát követően az új genomikai módszerekkel változatlan terhességi és szülési ráták mellett bonyolultabb genetikai analízisek elvégzésére nyílt lehetőség, sőt az aneuploid embriók szelekciójával számos tanulmány szerint ezek a ráták tovább javíthatóak. Az embriókról nyerhető új információk mennyisége és minősége számos etikai és technikai kérdést is felvet, amelyek megválaszolása nagy esetszámú prospektív tanulmányok eredményei alapján egyre sürgetőbbé válik. Orv. Hetil., 2014, 155(35), 1375–1382.
Keywords: blastocyst biopsy; blastocysta biopszia; next-generation sequencing; vitrification; vitrifikáció; új generációs szekvenálás.