Endometriosis is a gynecological condition characterized by specific histological, molecular and clinical findings, that affects 5-10% of premenopausal women and has been implicated as a precursor for certain types of ovarian cancer. Clinical studies of endometriosis associated ovarian cancer (EAOC) suggest that patients present at a young age with a lower stage and grade of tumor, and are more likely to be premenopausal than women with other ovarian cancers. However, when overall survival is compared between these types of ovarian cancers, there is no difference noted. In addition, EAOC tumors are more likely to be found with a concurrent diagnosis of cancer, most commonly endometrial. Advances in technology, primarily the ability for whole genome sequencing, have led to the discovery of new mutations and further understanding of previously identified genes and pathways associated with EAOCs including PTEN, CTNNB1 (beta-catenin), KRAS, microsatellite instability and ARID1A. This paper will review the most recent clinical and molecular advances in the association of endometriosis and ovarian cancer.
Il cancro ovarico nell’endometriosi: aspetti clinici e molecolari: L’endometriosi è una patologia ginecologica caratterizzata da specifici risultati istologici, molecolari e clinici, che colpisce il 5–10% delle donne in premenopausa ed è stato associato come precursore di alcuni tipi di tumore ovarico. Studi clinici di endometriosi associata a cancro ovarico (endometriosis associated ovarian cancer, EAOC) suggeriscono che le pazienti presentano in giovane età un tumore di livello e grado inferiore e hanno una maggiore probabilità di essere in pre-menopausa rispetto alle donne con altri tumori ovarici. Tuttavia, quando si confronta la sopravvivenza globale tra questi tipi di tumori ovarici, non si osserva alcuna differenza. Inoltre, i tumori EAOC hanno maggiori probabilità di essere rilevati con una diagnosi concomitante di cancro, più comunemente endometriale. I progressi tecnologici, in primo luogo la possibilità di intero sequenziamento genomico, hanno portato alla scoperta di nuove mutazioni e alla maggiore comprensione dei geni precedentemente identificati e dei percorsi associati ad EAOC, tra cui PTEN, CTNNB1 (beta-catenina), KRAS, instabilità dei microsatelliti e ARID1A. Il presente documento esamina i più recenti progressi clinici e molecolari nell’associazione di endometriosi e cancro ovarico.