Introduction: 80% of rare diseases have a genetic origin, and 50% manifest themselves as congenital anomalies. Their adequate health care includes early recognition of genetic anomalies and prevention of recurrence.
Aim: The aims of the authors were to provide correct diagnoses to patients with multiple congenital anomalies with or without mental retardation attending to the outpatient clinic of the Clinical Genetics Center at the University of Debrecen in the time interval between August 1, 2007 and March 31, 2013, establish the possibility of prenatal diagnosis, assess the distribution of different genetic mechanisms in the background of rare genetic diseases, compare them with international data, and develop an algorithm for the diagnostic approach of rare genetic diseases applicable in Hungary.
Method: Clinical data and genetic results of patients were evaluated, and patients were categorized into one of the ten proposed etiological groups, based on which the distribution of genetic causes was defined.
Results: Clinical diagnosis was achieved in 64.3% of patients, confirmed genetic diagnosis in 37.8%, while 35.7% of patients remained undiagnosed. Several dysmorphic syndromes and metabolic disorders were first diagnosed in Hungary, two of which unique in the literature.
Conclusions: In the centre of the authors the diagnostic effectiveness of chromosome aberrations exceeds the international standards, that of known microdeletions and dysmorphic syndromes meets international data, and the genetic diagnosis of mendelian disorders and submicroscopic copy number changes remain below international figures.
Bevezetés: A ritka betegségek 80%-a genetikai eredetű, 50%-uk veleszületett rendellenesség formájában manifesztálódik mentális retardációval vagy a nélkül. Ellátásukban a genetikai eltérések korai felismerésére és a prevencióra kell törekedni. Célkitűzés: A Debreceni Egyetem Klinikai Genetikai Központja járóbeteg-rendelésén 2007. augusztus 1. és 2013. március 31. között megjelent, veleszületett rendellenességgel élő és/vagy mentálisan retardált betegek pontos diagnózisának felállítása, a praenatalis diagnózis lehetőségének biztosítása, az eltérő genetikai csoportok megoszlásának felmérése és nemzetközi eredményekkel való összehasonlítása, a ritka genetikai betegségek hazai vizsgálatára alkalmas diagnosztikus útmutató kidolgozása. Módszer: A betegeket klinikai adataik és genetikai eredményeik alapján tíz etiológiai csoportba sorolták. Eredmények: Klinikai diagnózist az esetek 64,3%-ában, genetikailag igazolt diagnózist 37,8%-ában igazoltak, míg 35,7%-ában a diagnózis tisztázatlan maradt. A diagnosztikai munka során több ritka dysmorphiaszindróma és anyagcsere-betegség került – Magyarországon elsőként – felismerésre, amelyek közül két ritka kórkép a nemzetközi irodalomban is egyedülállónak számít. Következtetések: A szerzők központjában a diagnosztikus hatékonyság kromoszóma-rendellenességek esetén meghaladja, ismert microdeletiók és dysmorphiaszindrómák esetén eléri a nemzetközi mutatókat, míg mendeli betegségek és szubmikroszkopikus kópiaszám-változások esetén elmarad azoktól. Orv. Hetil., 2014, 155(9), 348–357.
Keywords: congenital malformation; etiology; etiológia; rare disease; ritka betegség; veleszületett rendellenesség.