Craniosynostosis is caused by premature fusion of one or more cranial sutures leading to deformity of the cranium. Depending on the type and number of the sutures involved and the order of their fusion, different forms of deformities may develop. Two main types of craniosynostosis can be distinguished: non-syndromic (isolated) and syndromic forms. In the latter group the cranial deformity is usually associated with dysmorphic features, limb anomalies and other symptoms while in non-syndromic form the cranial deformity can be seen only. The type and severity of associated anomalies in the syndromic form are different. Early fusion of sutures can be caused by both environmental and genetic factors. In the present paper the authors aim to review the clinical features and genetic background of craniosynostosis focusing on some common syndromes.
A craniosynostosis egy vagy több koponyavarrat idő előtti fúziójának következtében kialakuló, a koponya deformitásával járó csontosodási rendellenesség. Attól függően, hogy mely varratok záródnak és milyen sorrendben, különböző koponyaformák jöhetnek létre. A craniosynostosis jelentkezhet izolált vagy szindrómás formában. A szindrómás csoportban a koponyadeformitáshoz arcdysmorphiás tünetek, végtagdeformitások és egyéb szervi tünetek társulhatnak, amelyek típusa és súlyossága különböző lehet. A korai varratzáródás kialakulásában környezeti és genetikai okok játszanak szerepet. Az összefoglaló közlemény célja, hogy áttekintést adjon a koponyacsontosodási zavarok klinikai és genetikai jellemzőiről, kiemelve néhány fontosabb craniosynostosis szindrómát. Orv. Hetil., 2014, 155(9), 341–347.
Keywords: TWIST1; craniosynostosis; fibroblast growth factor receptors; fibroblastnövekedési faktor receptorok.