Severe combined immunodeficiency (SCID) is considered to be a pediatric emergency, with respiratory distress being the most common presenting symptom. The authors present two cases of SCID in children <4 months of age with respiratory distress at a tertiary care centre due to a recently described homozygous CD3 delta mutation found only in the Mexican Mennonite population. Failure to respond to broad-spectrum antibiotics prompted investigation for possible SCID. Bronchial alveolar lavage fluid from both patients grew Pneumocystis jiroveci, and flow cytometry revealed absent T cells. The CD3 delta gene is believed to be important in T cell differentiation and maturation. The present article reminds pediatricians and pediatric respirologists that the key to diagnosing SCID is to have a high index of suspicion if there is poor response to conventional therapies.
Le déficit immunitaire combiné sévère (DICS) est considéré comme une urgence pédiatrique, la détresse pédiatrique en étant le symptôme révélateur le plus courant. Les auteurs présentent deux cas de DICS chez des enfants de moins de quatre mois ayant une détresse respiratoire dans un centre de soins tertiaires en raison d’une mutation homozygote du gène CD3 delta décrite récemment, qu’on observe seulement dans la population mennonite mexicaine. L’absence de réponse à un antibiotique à large spectre a suscité des examens afin de diagnostiquer une DICS potentielle. Le liquide de lavage broncho-alvéolaire des deux patients a mis en évidence le Pneumocystis jiroveci, et la cytométrie de flux a révélé l’absence de lymphocytes T. On croit que le gène CD3 delta est important pour la différenciation et la maturation des lymphocytes T. Le présent article rappelle aux pédiatres et aux pneumologues pédiatres que le secret du diagnostic de DICS consiste à présenter un fort indice de présomption lorsque les patients répondent peu aux thérapies habituelles.